什么是遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥

遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種由基因突變引起的視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層分裂的遺傳性眼病,主要表現為視力下降、視野缺損等癥狀。該病可能由X染色體遺傳、視網(wǎng)膜結構異常、感光細胞功能障礙、玻璃體牽拉、基因突變等原因引起。
遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥多與X染色體上的RS1基因突變相關(guān),呈X連鎖隱性遺傳模式。男性患者癥狀較重,女性攜帶者可能僅表現為輕度視力異?;驘o(wú)癥狀?;驒z測可明確致病突變。
視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層與色素上皮層之間的黏附分子缺失,導致視網(wǎng)膜層間分離。裂隙多始于黃斑區,逐漸向周邊擴展。光學(xué)相干斷層掃描可清晰顯示視網(wǎng)膜分層現象。
劈裂區域的視錐細胞和視桿細胞無(wú)法正常感光,患者常主訴中心視力模糊、視物變形。視野檢查可見(jiàn)與病變區域對應的暗點(diǎn),嚴重者可出現管狀視野。
部分患者合并玻璃體后脫離,玻璃體纖維對視網(wǎng)膜的異常牽拉可能加劇劈裂程度。眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜表面皺褶或玻璃體混濁,需警惕視網(wǎng)膜脫離風(fēng)險。
除RS1基因外,COL4A5等基因突變也可能導致類(lèi)似表現?;蛟\斷可區分不同類(lèi)型,遺傳咨詢(xún)有助于評估家族成員患病風(fēng)險。目前尚無(wú)根治方法,但基因治療研究已進(jìn)入臨床試驗階段。
患者應避免劇烈運動(dòng)及頭部震動(dòng),定期進(jìn)行眼底檢查監測病情進(jìn)展。飲食需保證維生素A、葉黃素等視網(wǎng)膜營(yíng)養素攝入,如深綠色蔬菜、深海魚(yú)類(lèi)等。低視力輔助器具可幫助改善生活質(zhì)量,強光環(huán)境下建議佩戴防藍光眼鏡。若出現突發(fā)視力下降或視野缺損加重,需立即就醫排除視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。兒童患者應每半年復查視力及眼底,成年患者建議每年隨訪(fǎng)光學(xué)相干斷層掃描。
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