矮小癥常見(jiàn)的檢查辦法是什么

矮小癥常見(jiàn)的檢查辦法主要有生長(cháng)激素激發(fā)試驗、骨齡測定、甲狀腺功能檢查、染色體核型分析、頭顱影像學(xué)檢查。
通過(guò)藥物刺激檢測生長(cháng)激素分泌峰值,是診斷生長(cháng)激素缺乏型矮小癥的金標準。需在空腹狀態(tài)下進(jìn)行靜脈采血,分別于用藥前及用藥后30、60、90、120分鐘測定血清生長(cháng)激素水平。若峰值低于5μg/L可確診生長(cháng)激素缺乏。
采用左手腕部X線(xiàn)片評估骨骼成熟度,通過(guò)對比標準骨齡圖譜判斷發(fā)育延遲程度。骨齡落后實(shí)際年齡2歲以上提示生長(cháng)障礙,常見(jiàn)于生長(cháng)激素缺乏癥、甲狀腺功能減退等疾病。
檢測血清游離甲狀腺素和促甲狀腺激素水平,排除甲狀腺功能減退導致的生長(cháng)發(fā)育遲緩。嬰幼兒期甲減若未及時(shí)治療會(huì )引起不可逆的智力障礙和身材矮小。
針對女性矮小患者需排除特納綜合征,該病由X染色體缺失引起,典型表現為頸蹼、肘外翻伴生長(cháng)遲緩。男性患者需檢測SHOX基因缺陷,該基因異??蓪е绿匕l(fā)性矮小。
通過(guò)顱腦MRI觀(guān)察垂體結構,排查垂體發(fā)育不良、顱咽管瘤等器質(zhì)性病變。下丘腦-垂體區域占位性病變會(huì )壓迫生長(cháng)激素分泌細胞,導致繼發(fā)性生長(cháng)激素缺乏。
確診矮小癥后需保證每日蛋白質(zhì)攝入量達到每公斤體重1.5-2克,優(yōu)先選擇魚(yú)類(lèi)、瘦肉、豆制品等優(yōu)質(zhì)蛋白。堅持縱向運動(dòng)如跳繩、籃球等可刺激生長(cháng)板增殖,建議每日30分鐘以上中等強度運動(dòng)。保證夜間22點(diǎn)前入睡,深度睡眠期生長(cháng)激素分泌量可達清醒時(shí)的3倍。定期監測身高增長(cháng)曲線(xiàn),3歲以下每年增長(cháng)低于7厘米、3歲至青春期前每年增長(cháng)低于5厘米需及時(shí)復診。
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