先天性巨結腸會(huì )有哪些癥狀表現

先天性巨結腸是由于腸道神經(jīng)節細胞缺失導致的先天性腸道畸形,典型癥狀包括新生兒期排便延遲、腹脹嘔吐,兒童期頑固性便秘和營(yíng)養不良。治療需手術(shù)切除病變腸段,結合術(shù)后腸道功能訓練。
1. 新生兒期癥狀
出生后24-48小時(shí)未排出胎便是最早期表現。腹部膨隆呈蛙腹狀,可見(jiàn)腸型,伴有膽汁性嘔吐。部分患兒出現腸梗阻癥狀,需急診處理。母乳喂養困難,體重增長(cháng)緩慢。
2. 嬰幼兒期表現
頑固性便秘為主要特征,需依賴(lài)開(kāi)塞露或灌腸排便。腹脹進(jìn)行性加重,腹部叩診呈鼓音。合并小腸結腸炎時(shí)出現發(fā)熱、腹瀉血便,嚴重時(shí)導致中毒性巨結腸。生長(cháng)發(fā)育遲緩常見(jiàn),身高體重低于同齡標準。
3. 診斷檢查方法
鋇劑灌腸顯示病變段腸管狹窄,近端結腸擴張。直腸肛管測壓缺乏直腸肛門(mén)抑制反射最具診斷價(jià)值。全層活檢發(fā)現神經(jīng)節細胞缺失可確診。超聲檢查可評估腸管擴張程度和并發(fā)癥。
4. 手術(shù)治療方案
Swenson手術(shù)將病變腸段拖出肛門(mén)吻合。Soave手術(shù)保留直腸肌鞘行拖出吻合。Duhamel手術(shù)創(chuàng )建側側吻合保留部分直腸。術(shù)后需進(jìn)行肛門(mén)擴張訓練,預防吻合口狹窄。腸造瘺術(shù)適用于危重患兒分期手術(shù)。
5. 術(shù)后管理要點(diǎn)
建立規律排便習慣,每日定時(shí)坐盆訓練。高纖維飲食搭配充足水分攝入,推薦蘋(píng)果泥、燕麥粥等食物。益生菌制劑改善腸道菌群平衡。定期隨訪(fǎng)監測排便功能和生長(cháng)發(fā)育情況。
先天性巨結腸的預后與確診時(shí)機密切相關(guān),新生兒期確診并手術(shù)者五年生存率達90%以上。術(shù)后需長(cháng)期關(guān)注排便功能,40%患兒可能出現污糞或便秘復發(fā)。建議每半年進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估,及時(shí)發(fā)現營(yíng)養不良等問(wèn)題。
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