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先天性并指畸形科普以及案例分享

骨科編輯 醫顆葡萄
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關(guān)鍵詞： 畸形

先天性并指畸形是胚胎發(fā)育過(guò)程中手指未能正常分離導致的先天性疾病，手術(shù)矯正是主要治療手段。遺傳因素、環(huán)境干擾、胚胎發(fā)育異常是常見(jiàn)病因，分指手術(shù)、功能重建、術(shù)后康復可有效改善癥狀。

1. 遺傳因素

約20%病例與家族遺傳相關(guān)，特定基因突變如HOXD13基因異?？赡軐е轮腹侨诤?。有家族史者建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期通過(guò)超聲檢查可早期發(fā)現胎兒手指發(fā)育異常。

2. 環(huán)境干擾

妊娠4-8周接觸致畸物質(zhì)可能誘發(fā)畸形。吸煙孕婦發(fā)生風(fēng)險增加2倍，抗癲癇藥物丙戊酸可使風(fēng)險提升5倍。病毒感染者需警惕巨細胞病毒、風(fēng)疹病毒對胎兒的影響。

3. 胚胎發(fā)育異常

胚胎期指間充質(zhì)細胞凋亡受阻導致并指，常見(jiàn)于第7-8周發(fā)育關(guān)鍵期。單純皮膚相連占60%，復雜型可能伴有關(guān)節、肌腱融合。超聲檢查發(fā)現指蹼異常增厚需密切隨訪(fǎng)。

4. 手術(shù)治療方案

分指手術(shù)最佳年齡為6-18個(gè)月。Z字成形術(shù)適用于單純皮膚并指，植皮術(shù)用于較大皮膚缺損病例，嚴重者需進(jìn)行指骨截骨矯形。上海九院年手術(shù)量超200例，術(shù)后指蹼成形滿(mǎn)意度達85%。

5. 功能康復訓練

術(shù)后2周開(kāi)始被動(dòng)活動(dòng)，使用分指板維持指間距。水療可改善瘢痕柔軟度，3D打印矯形器能定制化矯正殘余畸形。北京積水潭醫院康復方案顯示，規范訓練患者手功能恢復優(yōu)良率92%。

6. 典型案例分析

2歲患兒Ⅲ度并指術(shù)后隨訪(fǎng)顯示，抓握功能完全恢復。特殊病例包括波蘭綜合征合并胸肌缺失，需多學(xué)科協(xié)作治療。罕見(jiàn)Apert綜合征需進(jìn)行多次階梯手術(shù)。

先天性并指畸形應在一歲內完成首次專(zhuān)科評估，復雜病例建議選擇具備手外科中心的醫院治療。術(shù)后堅持1年以上康復訓練可獲得理想功能恢復，定期隨訪(fǎng)能及時(shí)發(fā)現生長(cháng)過(guò)程中的新問(wèn)題。家長(cháng)需掌握日常分指按摩手法，注意觀(guān)察手指血運和生長(cháng)速度差異。

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    基孔肯雅熱會(huì )關(guān)節畸形愈合嗎
    回答：

    基孔肯雅熱可能導致關(guān)節畸形愈合，但概率較低。該病引起的關(guān)節炎癥狀通常具有自限性，關(guān)節畸形主要與慢性持續性炎癥、免疫反應異常、關(guān)節破壞程度以及個(gè)體康復差異等因素相關(guān)。

    1、慢性炎癥

    部分患者關(guān)節滑膜持續炎癥超過(guò)3個(gè)月，可能引發(fā)軟骨侵蝕。急性期需使用對乙酰氨基酚緩解疼痛，慢性期可遵醫囑使用羥氯喹或甲氨蝶呤控制炎癥。

    2、免疫異常

    自身抗體可能錯誤攻擊關(guān)節組織，導致關(guān)節間隙狹窄。免疫調節治療可選擇潑尼松等糖皮質(zhì)激素，配合塞來(lái)昔布等COX-2抑制劑減輕癥狀。

    3、關(guān)節破壞

    嚴重病例可能出現骨贅形成或關(guān)節面不平整。早期干預可使用雙氯芬酸鈉緩解腫脹，配合康復訓練維持關(guān)節活動(dòng)度。

    4、康復差異

    老年患者或合并骨質(zhì)疏松者畸形風(fēng)險增高。建議補充鈣劑和維生素D，疼痛明顯時(shí)可短期使用洛索洛芬鈉。

    發(fā)病后3個(gè)月內是預防畸形的關(guān)鍵期，建議保持適度關(guān)節活動(dòng)，避免長(cháng)期制動(dòng)，若出現關(guān)節僵硬或變形需及時(shí)至風(fēng)濕免疫科評估。
    肘內翻畸形手術(shù)的適應癥有哪些
    回答：肘內翻畸形治療的目的是:改善功能，矯正畸形。其手術(shù)適應征包括:1.引起功能障礙，屈肘肌力減弱者。2.肘關(guān)節疼痛尚未形成創(chuàng )傷性關(guān)節炎者。3.肘內翻大于20度，畸形已固定者(傷后1～2年)。4.肘內翻同時(shí)并發(fā)遲發(fā)性尺神經(jīng)炎者。以上就是肘內翻畸形手術(shù)的適應癥。
    腦動(dòng)脈畸形是什么病
    回答：腦動(dòng)靜脈畸形是腦血管的一種先天性疾病，主要是由于腦動(dòng)脈和腦靜脈之間缺少正常毛細血管網(wǎng)，而代之形成的是一種畸形血管團，由于動(dòng)脈血直接流入靜脈，產(chǎn)生血流的改變，而導致一系列癥狀。這些癥狀主要包括腦出血，由于畸形血流動(dòng)力學(xué)改變可以導致腦出血。 另外由于這種出血在畸形團周?chē)暮F血黃素的沉積，可能會(huì )導致癲癇。腦出血和癲癇是腦血管病畸形主要的臨床表現，它好發(fā)于一些青少年，對待有破裂出血病史的病人，必須給予他積極的治療，這種治療的方案目前主要包括手術(shù)切除，血管內介入栓塞及放射治療。
    什么是小耳畸形
    回答：小耳畸形是一種比較嚴重的耳廓，外耳廓畸形這種畸形表現耳輪，對耳輪這些都基本上發(fā)育不好，或者說(shuō)不存在，只是一個(gè)殘存的一個(gè)耳朵的形態(tài)，一個(gè)類(lèi)似菜花這樣的一個(gè)殘端組織；這種情況下，我們會(huì )發(fā)現它外耳道有時(shí)候也是閉鎖的，而整個(gè)耳輪這個(gè)組織就沒(méi)有很好的發(fā)育，這種情況下就叫小耳畸形 小耳畸形，往往伴隨著(zhù)外耳道的閉鎖，伴隨著(zhù)這一側聽(tīng)力的缺失，所以是一種非常非常嚴重的耳廓畸形，這種比較嚴重的先天性的耳廓畸形，發(fā)病率不高，一般情況下在萬(wàn)分之五左右，發(fā)病率以男性多于女性。
    脊柱畸形矯正術(shù)后注意事項有哪些
    回答：脊柱畸形矯正術(shù)后的注意事項，第一脊柱畸形的手術(shù)，它是創(chuàng )傷比較大的手術(shù)，對于術(shù)后護理要求是非常高的，而且做這類(lèi)手術(shù)的患者好多都是小孩子，所以他可能配合起來(lái)不如常人，有一些孩子還要配合一些其他治療，就是內固定并不堅強，所以還要外固定來(lái)起到一個(gè)輔助作用，因為脊柱畸形的患兒很多有些自卑，甚至抑郁，在術(shù)后要進(jìn)行心理的康復和指導。
    什么是脊柱結核后凸畸形
    回答：脊椎后凸畸形的話(huà)，如果骨頭壞以后，病人會(huì )往下壓，塌了以后這個(gè)后凸，凸出一個(gè)大包來(lái)，叫后凸畸形。但這個(gè)病人年頭多了以后，有旋轉的表現出來(lái)，后凸為主，旋轉為輔，一般脊柱結核是早期的后凸。 這是最重一個(gè)病人，所以有后凸，有旋轉這個(gè)大包。就大家馬路上看見(jiàn)以后，后面有駝背的，或者一個(gè)羅鍋那種病人，這就后凸畸形，特別是邊遠地區的，或者是貧窮家庭的，特別多。以前后凸，80%應該是脊柱結核引起來(lái)的。
    腦血管畸形手術(shù)后遺癥
    回答：腦血管畸形是指由于顱內血管發(fā)生變化，異常發(fā)育而出現的相應的臨床癥狀。對于腦血管畸形來(lái)說(shuō)，可能會(huì )出現腦出血占位效應，臨床上表現的癥狀也多種多樣，會(huì )表現出頭痛、頭暈、癲癇，肢體感覺(jué)運動(dòng)障礙，有的患者可能會(huì )出現意識障礙，甚至危及生命。 對于腦血管畸形常用的治療就是手術(shù)治療，或者是介入治療，對于手術(shù)治療而言，可能會(huì )出現一些并發(fā)癥或者是后遺癥。后遺癥主要包括有頭痛、頭暈、思維感覺(jué)運動(dòng)障礙，一些神經(jīng)功能性的改變，大部分可以通過(guò)時(shí)間的推移而慢慢恢復。 有一些特有的特異性的臨床表現，比如偏癱失語(yǔ)等可能難以恢復。
    什么是腦動(dòng)靜脈畸形的介入栓塞治療
    回答：什么是腦動(dòng)靜脈畸形的，介入栓塞治療腦靜脈畸形的介入栓塞，是通過(guò)股動(dòng)脈穿刺將微導管輸送到動(dòng)靜脈畸形的供血動(dòng)脈內，然后通過(guò)微導管，向供血動(dòng)脈注入一種特殊的膠減緩或阻止對動(dòng)靜脈畸形的供血，降低血管畸形出血的風(fēng)險，減少倒血的程度改善患者的癥狀，介入栓塞一般適用于畸形血管團比較大，不適合開(kāi)顱手術(shù)的患者也可以作為巨大動(dòng)靜脈畸形，手術(shù)切除前的準備介入栓塞的優(yōu)點(diǎn)，創(chuàng )傷小手術(shù)以后恢復比較快，但是對于范圍比較大的動(dòng)靜脈畸形往往通過(guò)一次栓塞無(wú)法治愈。
    懷孕30周孩子消化道畸形該怎么辦
    回答：首先懷孕30周發(fā)現的消化道畸形，國家規定27周以上非致死性畸形不可引產(chǎn)，所以到30周建議孩子生下來(lái)。如果是常見(jiàn)的消化道畸形，絕大部分都是可以治愈的，尤其產(chǎn)前發(fā)現的羊水過(guò)多，可能是食道閉鎖或者是上消化道梗阻。如果彩超發(fā)現了雙泡征，也就是說(shuō)有兩個(gè)泡，那么可能是十二指腸的閉鎖，或者是環(huán)狀胰腺，或者是腸旋轉不良，都是可以手術(shù)治愈的。如果彩超發(fā)現有很寬的腸管，有可能是先天性腸閉鎖，都可以手術(shù)治愈。
    脊髓血管畸形破裂出血能治愈嗎
    回答：脊髓血管畸形破裂出血是該疾病的一種比較危險的狀態(tài)，它可以表現為單純的蛛網(wǎng)膜下腔出血，引起頭痛、嘔吐這些劇烈的反應，甚至嚴重的可以引起呼吸、心跳驟停。也可以表現是脊髓神經(jīng)功能的快速受損的狀態(tài)，比如出現劇烈的軀體疼痛、伴有或者不伴有二便排出的困難，乃至大小便的失禁。也可以出現肢體活動(dòng)的障礙，如單側肢體癱瘓，甚至出現雙下肢的截癱，更高位置的脊髓神經(jīng)功能障礙，甚至可以出現四肢癱瘓。脊髓血管畸形破裂出血的治療效果取決于治療前的脊髓神經(jīng)功能狀態(tài)和出血量的大小，如果有出血量特別大的患者，可能根本就來(lái)不及送到醫院就已經(jīng)直接去世，出血量小的才有機會(huì )進(jìn)行相應的治療。
    牙頜畸形需要做哪些檢查
    回答：牙頜畸形需要做的檢查有：牙列檢查、頭顱正側位曲面斷層X(jué)光片、CT影像、鼾癥監測等。 首先要考慮牙列檢查，在口腔內部檢察患者的牙列情況。通過(guò)軟組織的醫學(xué)影像，如通過(guò)X光片做頭顱正側位曲面斷層片，必要的時(shí)候配合CT觀(guān)察患者的牙頜骨畸形的情況，通過(guò)專(zhuān)業(yè)的測量手段觀(guān)察患者的牙頜畸形出現的具體部位，主要是軟組織還是硬組織。做檢查以后在正畸正頜兩方面的醫生配合下，做出合理診斷，得出系列治療的方案。 但有的小朋友有可能會(huì )出現鼾癥，一旦出現了牙頜面畸形，必要時(shí)還要做鼾癥監測，檢查患兒的呼吸道問(wèn)題，是否有軟腭和腺樣體等方面的問(wèn)題，然后得出綜合性診斷后，進(jìn)行系列治療，針對不同的原因得出不同的治療方案。
    腦血管畸形的危害
    回答：腦血管畸形的危害，腦血管畸形也就是腦動(dòng)靜脈畸形，是一種先天性的心血管疾病，危害主要有以下幾個(gè)方面。 一、出現周期性或者陣發(fā)性的搏動(dòng)性頭痛，這種頭痛有的劇烈情況下會(huì )嚴重影響患者的生存質(zhì)量。 二、出現出血嚴重的情況下，會(huì )造成出血部位腦組織的壓迫，引起肢端運動(dòng)障礙，感覺(jué)障礙，嚴重的會(huì )引起死亡。 三、腦血管畸形嚴重的會(huì )引起陣發(fā)性的癲癇發(fā)作，這種情況會(huì )嚴重影響患者的生活質(zhì)量。 四、出現精神障礙，比如躁狂、抑郁，一旦出現明確的腦血管畸形，就要及時(shí)就診，進(jìn)行相應的藥物或者介入手術(shù)治療。
    引起先天性畸形的原因有哪些
    回答：環(huán)境因素也可以引發(fā)先天畸形?，F在普遍認為，先天畸形的發(fā)生原因有遺傳因素、環(huán)境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環(huán)境因素占10%，遺傳因素與環(huán)境因素相互作用和原因不明者占65%。物理因素：如電離輻射、噪音等；化學(xué)因素：范圍較廣，既包括汞、鉛、氯化汞、多氯聯(lián)苯、農藥和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質(zhì)的浮塵等的直接接觸和間接的環(huán)境污染，也包括人體某些微量元素，如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏和煙酒中的有害化學(xué)成分，此外某些藥物中的致畸作用亦在本范圍內；母體因素：最常見(jiàn)是妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染和弓形蟲(chóng)感染，或妊合并性病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等，以上環(huán)境因素又可稱(chēng)為致畸因素或致畸因子。
    脊柱畸形為什么需要放置內固定如何選擇
    回答：脊柱畸形的病人通過(guò)我們的椎弓根釘系統來(lái)進(jìn)行固定矯形，如果您只是通過(guò)外部的支具給他保持這個(gè)是有限的，比如說(shuō)像神經(jīng)纖維瘤病保守治療是肯定沒(méi)有效果的，還有先天性的脊柱畸形，那肯定是需要內固定的，不僅要通過(guò)內固定系統這種堅強的棒釘對它進(jìn)行矯正，還有進(jìn)行椎體的融合，如果融合失敗的話(huà)，即便您這個(gè)內固定再堅強將來(lái)都可能出現失敗、斷裂這種情況。
    外傷后造成鼻子的畸形怎么辦
    回答：鼻子最容易受傷，外傷造成外鼻的改變了，比如有些鼻子偏了塌了，這個(gè)怎么辦，如果短期的這種，外鼻的畸形的改變，可以考慮，比說(shuō)兩周之內，我們可以考慮手術(shù)復位，恢復鼻腔外型，那如果是時(shí)間長(cháng)了，超過(guò)了三個(gè)月，半年這種外傷性的外鼻畸形要做手術(shù)，就要再次做一些外鼻的，成型整形的這方面的美容手術(shù)，比如外鼻高了，骨質(zhì)增生或者局部塌了，我們會(huì )做相應的處理，增生的我們可以磨掉一部分，塌了的地方填充一部分，同時(shí)伴有鼻腔里面的一些結構問(wèn)題，比如鼻中隔偏了塌了，可以同時(shí)做，可以做整體成形的手術(shù)，外鼻和鼻腔同時(shí)手術(shù)，解決外鼻的美容和鼻腔的功能。
    脊柱畸形可以保守治療嗎
    回答：脊柱畸形是可以保守治療的，但是是要有適應癥的選擇，在脊柱畸形里有一大群的病人叫特發(fā)性脊柱側彎，這類(lèi)孩子很多如果早期發(fā)現的比較早，保守治療是能獲得一個(gè)比較良好的效果，還有我剛才說(shuō)的像神經(jīng)肌肉型的脊柱側彎，還有神經(jīng)纖維瘤病引起的脊柱側彎，還有包括一些其他的保守治療就非常難以達到效果，這類(lèi)的疾病往往最后都要借助手術(shù)治療。
    錯頜畸形嚴重嗎
    回答：錯頜畸形根據病情不同其嚴重程度也不同，大概分為以下幾類(lèi)： 一、病情比較輕的會(huì )覺(jué)得牙列不齊有點(diǎn)擁擠，影響美觀(guān)。 二、病情再重一些，可能會(huì )出現大齙牙、地包天等。 三、錯頜畸形可能會(huì )合并其它相關(guān)疾病，比如牙周病或者顳下頜關(guān)節病等。更嚴重的有可能會(huì )合并唇腭裂，這在新生兒比較常見(jiàn)。還有成人的外傷，比如車(chē)禍等造成的顱頜面骨骼的缺損，它在錯頜畸形中比較嚴重，治療難度比較大。
    腦血管畸形的出血有年齡界限嗎
    回答：腦血管畸形出血才需要進(jìn)行手術(shù)干預，這個(gè)倒不是特別的特定，但是這是一個(gè)先天性的疾病，相對來(lái)說(shuō)它引起腦出血的可能性，在年輕人就比那個(gè)高血壓引起腦出血的可能性要大。所以如果是40歲以下的人發(fā)生了突發(fā)的腦內的血腫或者出血，那么我們往往要給病人進(jìn)行血管造影，來(lái)看一下它是不是由血管畸形引起的，因為我們知道40歲以下的人，由于高血壓引起腦出血是比較少見(jiàn)的，高血壓引起的出血往往在50、60、70這樣的年齡比較常見(jiàn)一些。
    脊柱畸形通過(guò)哪些檢查可以確診
    回答：首先就是可以自我檢查，有些患者在日常生活當中，比如說(shuō)在單位醫院進(jìn)行體檢的時(shí)候就發(fā)現，某些脊柱出現了畸形，有些患者發(fā)現他的后背明顯的一個(gè)高一個(gè)矮，這個(gè)都是可以初步進(jìn)行判斷。除此之外可以到醫院，讓醫生協(xié)助下進(jìn)行的這個(gè)體格檢查?；蛘哂跋駥W(xué)的檢查也很有助于我們發(fā)現他的脊柱側彎，比如說(shuō)拍脊柱全長(cháng)的正側位X光片，如果有頸胸段的畸形包括有比較常見(jiàn)的青少年特發(fā)性脊柱側彎，也可以通過(guò)這種X線(xiàn)的檢查，來(lái)協(xié)助我們進(jìn)行診斷。
    小耳畸形再造術(shù)后耳朵磕碰受傷怎么辦
    回答：磕碰受傷再造之后看程度，輕度的程度一般用防止瘀血的藥物，另外熱敷方面促進(jìn)他的回流吸收對于比較重的，比方出現了血腫，出現了問(wèn)題，及早的進(jìn)行血腫處理，對于出現了比較嚴重的磕碰，變形了、那就再找這個(gè)手術(shù)醫生再進(jìn)行修復，所以早期要避免受壓、避免磕碰，避免預后的不良因素，另外出現磕碰一定要早期去看，所以早期的處理是非常重要的，只要結構沒(méi)有嚴重的破壞，一般來(lái)就問(wèn)題不太大，比如出現了腫脹、血腫，小的這都是可以慢慢吸收，當然出現嚴重的并發(fā)癥，那就得及早的找醫生進(jìn)行處理，不要自己在家待著(zhù)，以免出現了感染、坍塌，軟骨吸收那就是手術(shù)白做，小孩受了罪又花了錢(qián)，所以術(shù)后的注意事項應該多多注意。
    25歲小伙查出肝癌晚期，這些早期癥狀千萬(wàn)別忽視，早發(fā)現能救命！
    25歲本該是人生最燦爛的年紀，卻有人在這個(gè)黃金時(shí)期被查出肝癌晚期。這不是危言聳聽(tīng)，而是真實(shí)發(fā)生在身邊的健康警訊。肝臟這個(gè)“?...

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