肥厚梗阻型心肌病診斷標準
肥厚梗阻型心肌病診斷需結合臨床癥狀、影像學(xué)檢查和基因檢測，確診標準包括心室壁厚度≥15mm、左室流出道壓差≥30mmHg及特征性基因突變。主要診斷方法涵蓋超聲心動(dòng)圖、心臟MRI和心導管檢查。
1. 臨床癥狀評估
典型癥狀包括勞力性呼吸困難、胸痛、暈厥或先兆暈厥，部分患者可能出現心悸或心力衰竭表現。癥狀嚴重程度與左室流出道梗阻程度相關(guān)，但約25%患者早期無(wú)明顯癥狀。癥狀評估需排除其他心血管疾病。
2. 影像學(xué)診斷標準
超聲心動(dòng)圖是首選檢查，需測量室間隔厚度、左室流出道壓差及二尖瓣收縮期前向運動(dòng)。診斷標準要求靜息或激發(fā)狀態(tài)下室間隔厚度≥15mm，或存在明確家族史者≥13mm。心臟MRI可精確評估心肌纖維化程度，延遲釓增強區域提示預后不良。
3. 血流動(dòng)力學(xué)指標
心導管檢查測量左室流出道壓差≥30mmHg具有診斷意義，運動(dòng)負荷試驗可誘發(fā)隱匿性梗阻。同時(shí)需評估二尖瓣反流程度及肺動(dòng)脈壓力，這些指標影響治療方案選擇。
4. 基因檢測支持
約60%患者檢出MYH7、MYBPC3等肌節蛋白基因突變，基因檢測對家族篩查尤為重要。符合主要致病突變攜帶者，即使未達厚度標準也應密切隨訪(fǎng)。
5. 鑒別診斷要點(diǎn)
需排除高血壓性心臟病、運動(dòng)員心臟、淀粉樣變性等繼發(fā)因素。老年患者特別要注意與主動(dòng)脈瓣狹窄鑒別，年輕患者需排查Fabry病等代謝性疾病。
確診肥厚梗阻型心肌病需要多模態(tài)檢查相互印證，建議在心臟專(zhuān)科中心完成評估。確診患者應避免劇烈運動(dòng)，每年至少復查一次心臟超聲，直系親屬需進(jìn)行篩查。治療方案根據梗阻程度選擇藥物、室間隔消融或外科手術(shù)干預。
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