多發(fā)性軟骨瘤是怎么引起的

博禾醫生
多發(fā)性軟骨瘤的形成與遺傳、環(huán)境因素、以及生理異常密切相關(guān),其中遺傳突變是主要原因,部分患者存在EXT1或EXT2基因的突變,導致軟骨細胞的異常增生。
從遺傳角度看,多發(fā)性軟骨瘤通常表現為一種常染色體顯性遺傳病,尤其是有家族病史的人群更容易發(fā)病。外部環(huán)境因素的影響,如長(cháng)期暴露于輻射、毒性化學(xué)物質(zhì),可能加快細胞異常增殖。生理因素中的免疫功能異常、軟骨組織再生能力減弱,也是疾病發(fā)生的潛在原因。而外傷可能誘導尚未顯現的病變顯性化,如受傷部位軟骨組織修復時(shí)異常增生。當軟骨細胞受到病理性刺激,如受到炎癥、血管異常等影響,也可能引起局部軟骨組織的異常。
從遺傳角度看,多發(fā)性軟骨瘤通常表現為一種常染色體顯性遺傳病,尤其是有家族病史的人群更容易發(fā)病。外部環(huán)境因素的影響,如長(cháng)期暴露于輻射、毒性化學(xué)物質(zhì),可能加快細胞異常增殖。生理因素中的免疫功能異常、軟骨組織再生能力減弱,也是疾病發(fā)生的潛在原因。而外傷可能誘導尚未顯現的病變顯性化,如受傷部位軟骨組織修復時(shí)異常增生。當軟骨細胞受到病理性刺激,如受到炎癥、血管異常等影響,也可能引起局部軟骨組織的異常。
確診多發(fā)性軟骨瘤后,建議尋求醫學(xué)治療。手術(shù)切除是最常見(jiàn)的治療方法,適用于較大或影響功能的軟骨瘤;對于無(wú)法手術(shù)的患者,可選擇放射治療以減緩病情進(jìn)展;藥物治療包括聯(lián)合化療,對于惡性?xún)A向的病例亦有幫助。生活中需保持患處的活動(dòng)盡量舒緩,避免激烈運動(dòng)。而富含鈣質(zhì)的飲食(如牛奶、芝士)與補充維生素D(如深海魚(yú)類(lèi)、雞蛋)有助于保持骨骼健康,減緩軟骨病變的發(fā)展。如果發(fā)現病灶部位疼痛加劇、畸形惡化或活動(dòng)受限,需盡早就醫評估,以降低惡性轉變風(fēng)險。
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