什么是特納氏綜合征
特納氏綜合征是一種由X染色體缺失或結構異常引起的先天性遺傳疾病，主要影響女性，典型表現包括身材矮小、性腺發(fā)育不全、心血管異常等。該病可通過(guò)染色體核型分析確診，治療需結合生長(cháng)激素、雌激素替代及多學(xué)科管理。
特納氏綜合征的核心病因是女性缺失一條X染色體或部分缺失，常見(jiàn)核型為45，X。胚胎期原始生殖細胞遷移受阻導致卵巢發(fā)育不良，成年后多數患者表現為原發(fā)性閉經(jīng)。骨骼生長(cháng)板提前閉合使患者最終身高低于同齡人，未經(jīng)干預的平均成年身高約142厘米。約半數患者合并心血管畸形，以主動(dòng)脈縮窄和二葉式主動(dòng)脈瓣多見(jiàn)。部分患者存在特殊面容如頸蹼、低發(fā)際線(xiàn)，以及腎臟畸形、聽(tīng)力損失等系統問(wèn)題。
新生兒期可能出現手足淋巴水腫、頸后皮膚松弛等體征。兒童期以生長(cháng)遲緩為主要表現，3歲后身高常低于同齡人第三百分位。青春期無(wú)第二性征發(fā)育，骨齡延遲但骨骼成熟速度異常加快。成人期除不孕外，還可能伴隨甲狀腺功能減退、糖耐量異常、骨質(zhì)疏松等內分泌代謝問(wèn)題。部分患者存在視覺(jué)空間認知障礙，但智力通常正常。
診斷需通過(guò)外周血淋巴細胞染色體核型分析，必要時(shí)進(jìn)行熒光原位雜交檢測。生長(cháng)激素治療宜在4-6歲啟動(dòng)，可改善最終身高8-10厘米。雌激素替代治療通常在12-14歲開(kāi)始模擬青春期發(fā)育，后續需持續激素替代維持骨健康。心血管評估應包括心臟超聲和血壓監測，腎臟異常需定期超聲隨訪(fǎng)。生育方面可考慮卵子捐贈輔助生殖，但妊娠期需嚴密監測心血管風(fēng)險。
患者應定期監測甲狀腺功能、骨密度及糖代謝指標，建議每2年進(jìn)行聽(tīng)力評估。日常需保持適度負重運動(dòng)促進(jìn)骨骼健康，控制體重避免代謝綜合征。心理支持對改善社交適應能力尤為重要，可參與特納氏綜合征患者互助組織。備孕前必須完成全面心血管評估，妊娠期歸類(lèi)為高風(fēng)險需產(chǎn)科與心內科聯(lián)合管理。通過(guò)規范治療和系統隨訪(fǎng)，多數患者可獲得接近正常的生活質(zhì)量和預期壽命。
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