PHACE 綜合征有什么癥狀,PHACE 綜合征的診斷方法是什么?

博禾醫生
PHACE 綜合征的概述
PHACE 綜合征是一種皮膚病。它是指大血管瘤與一種或多種異常相結合。
一般來(lái)說(shuō),它呈現:
后顱窩腦畸形、血管瘤、動(dòng)脈病變、心臟異常、眼部異常。
該病癥的其他常見(jiàn)名稱(chēng)包括:
PHACE 關(guān)聯(lián) PHACES 關(guān)聯(lián) 后顱窩腦畸形 面部血管瘤 動(dòng)脈異常 心臟異常 眼睛異常
PHACE 綜合征的癥狀
PHACE 綜合征患者可能會(huì )出現以下一些癥狀:
主動(dòng)脈弓血管瘤變窄、異常生長(cháng)或缺乏主要腦動(dòng)脈存在三叉動(dòng)脈,這是在胎兒發(fā)育過(guò)程中為大腦提供營(yíng)養的重要動(dòng)脈,以及其他出生后的小腦血管異常。心臟和大腦 眼后部結構異常 胸骨異常 左右心室之間的壁間隙 垂體和甲狀腺心臟異常
PHACE 綜合征的原因
PHACE綜合征沒(méi)有明確和確切的原因。它可能源于:
合子后體細胞鑲嵌突變常染色體上的突變遺傳因素環(huán)境因素
PHACE 綜合征的診斷方法
PHACE綜合征的診斷可以通過(guò)以下測試來(lái)確認或排除:
超聲磁共振成像 (MRI) 腦磁共振血管造影 (MRA) 超聲心動(dòng)圖 (echo) 或心電圖 (EKG) 心眼檢查聽(tīng)力測試
PHACE 綜合征的治療
治療方案取決于所涉及的器官或結構,因此通常需要許多醫療專(zhuān)業(yè)人員的協(xié)作,例如皮膚科醫生、眼科醫生、心臟病專(zhuān)家等。
藥物治療是最常需要的。請咨詢(xún)專(zhuān)家以獲得最合適的治療方案。
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