預防地中海貧血遺傳的關(guān)鍵是婚前篩查和產(chǎn)前診斷。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，主要通過(guò)基因檢測、婚前咨詢(xún)、孕期干預等方式降低遺傳概率。夫妻雙方攜帶致病基因時(shí)，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)或產(chǎn)前診斷避免患兒出生。

1、婚前篩查

婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測可明確雙方是否為攜帶者。若雙方均為輕型地中海貧血攜帶者，后代有較高概率患病。篩查建議在婚前或孕前完成，檢測項目包括血常規、血紅蛋白分析、α/β珠蛋白基因檢測等。一線(xiàn)城市三甲醫院可提供完整的地中海貧血篩查套餐。

2、遺傳咨詢(xún)

攜帶者夫婦應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，醫生會(huì )評估子代患病風(fēng)險。咨詢(xún)內容包括疾病遺傳模式、臨床表現及預防措施。高風(fēng)險夫婦可能需考慮輔助生殖技術(shù)，如采用供精或供卵方式阻斷遺傳鏈。部分省份的婦幼保健院設有免費遺傳咨詢(xún)門(mén)診。

3、產(chǎn)前診斷

懷孕后通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因診斷，確診胎兒是否患病。孕11-14周可進(jìn)行絨毛活檢，孕16-22周適合羊水穿刺。檢測發(fā)現重型地中海貧血胎兒時(shí)，根據現行法規可終止妊娠。產(chǎn)前診斷需在具有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行。

4、三代試管

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可篩選健康胚胎。PGD技術(shù)能在胚胎移植前檢測珠蛋白基因，選擇不攜帶致病基因的胚胎植入。國內已有數十家生殖中心具備PGD資質(zhì)，但需注意該技術(shù)不能完全避免其他遺傳病風(fēng)險。

5、新生兒篩查

出生后通過(guò)足跟血檢測血紅蛋白組分，早期發(fā)現中重型患兒。陽(yáng)性結果需進(jìn)一步做基因確診，確診患兒要定期輸血和去鐵治療。廣東、廣西等高風(fēng)險地區已將地中海貧血納入新生兒免費篩查項目。

地中海貧血高發(fā)地區人群應重視婚前篩查，避免兩個(gè)攜帶者婚配。已懷孕的攜帶者夫婦要嚴格按時(shí)產(chǎn)檢，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。日常生活中注意均衡飲食，避免感染誘發(fā)溶血。確診患者需遵醫囑定期復查鐵蛋白，防止繼發(fā)性血色病。通過(guò)科學(xué)的預防體系，能有效降低地中海貧血的遺傳概率。