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地中海貧血遺傳的可能性大嗎

血液內科編輯 醫顆葡萄
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地中海貧血的遺傳概率取決于父母雙方的基因攜帶情況。若父母均為攜帶者,子女有較高概率遺傳該??;若僅一方攜帶,遺傳概率顯著(zhù)降低。地中海貧血是一種由血紅蛋白合成障礙引起的遺傳性貧血,主要分為α型和β型。

當父母雙方均為同類(lèi)型地中海貧血基因攜帶者時(shí),子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。這種情況在廣東、廣西等南方地區較為常見(jiàn),與人群基因庫中較高的攜帶率相關(guān)。攜帶者通常無(wú)明顯癥狀,但可通過(guò)血液檢查發(fā)現紅細胞體積減小等特征。

若父母中僅一方為攜帶者,子女有50%概率成為攜帶者,但不會(huì )發(fā)展為典型病例。這類(lèi)情況多表現為輕度貧血或無(wú)臨床癥狀,往往在體檢時(shí)偶然發(fā)現。部分攜帶者在妊娠或感染等應激狀態(tài)下可能出現一過(guò)性貧血加重。

地中海貧血的遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷對高風(fēng)險家庭尤為重要。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒診斷。日常需注意均衡飲食,適當補充葉酸,避免感染誘發(fā)貧血加重。出現乏力、黃疸等癥狀時(shí)應及時(shí)就醫評估。

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