先天腸道畸形在出生時(shí)可通過(guò)外觀(guān)異常、喂養困難、排便異常、腹部腫脹、影像學(xué)檢查等表現初步識別。

1、外觀(guān)異常：

部分先天腸道畸形新生兒會(huì )伴隨明顯外觀(guān)特征，如臍膨出或腹壁缺損。臍膨出表現為臍部透明膜包裹的腸管突出，腹壁缺損可見(jiàn)腹腔內臟器外露。這類(lèi)情況需立即進(jìn)行外科修復手術(shù)，常見(jiàn)術(shù)式包括一期腹壁閉合術(shù)、分期硅膠袋修補術(shù)、生物補片修補術(shù)。

2、喂養困難：

腸道閉鎖或狹窄患兒表現為拒奶、嘔吐膽汁樣物。十二指腸閉鎖出生后24小時(shí)內出現頻繁嘔吐，空回腸閉鎖嘔吐物含糞渣。需禁食并留置胃管減壓，手術(shù)方案根據病變類(lèi)型選擇腸切除吻合術(shù)、腸造瘺術(shù)或腸道成形術(shù)。

3、排便異常：

胎糞排出延遲超過(guò)24小時(shí)需警惕直腸肛門(mén)畸形。無(wú)肛癥可見(jiàn)會(huì )陰部無(wú)肛門(mén)開(kāi)口，直腸尿道瘺患兒尿布混有胎糞。需進(jìn)行肛門(mén)成形術(shù)或分期手術(shù)，術(shù)前需結腸造瘺緩解腸梗阻。

4、腹部腫脹：

先天性巨結腸表現為腹脹、頑固性便秘，觸診可及擴張腸袢。確診需直腸活檢發(fā)現神經(jīng)節細胞缺失，新生兒期可行腸造瘺術(shù)，后續實(shí)施拖出型巨結腸根治術(shù)或Soave手術(shù)。

5、影像學(xué)檢查：

產(chǎn)前超聲可發(fā)現十二指腸"雙泡征"、腸管擴張等線(xiàn)索。出生后腹部立位片顯示腸管擴張伴液平，造影檢查能明確狹窄部位。超聲檢查對腸旋轉不良診斷價(jià)值高，需及時(shí)行Ladd手術(shù)固定腸系膜。

先天腸道畸形患兒術(shù)后需特殊護理，母乳喂養需根據手術(shù)類(lèi)型調整，部分需使用水解蛋白配方奶?；謴推诳蛇M(jìn)行腹部按摩促進(jìn)腸蠕動(dòng)，每天3-5次順時(shí)針輕柔按壓。定期監測生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn)，術(shù)后1年內每3個(gè)月復查超聲評估吻合口情況。注意保持造瘺口周?chē)つw清潔，使用造瘺護理粉預防皮炎。避免劇烈哭鬧增加腹壓，穿戴腹帶保護傷口。補充維生素AD促進(jìn)鈣吸收，早產(chǎn)兒需額外添加鐵劑預防貧血。