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什么是先天畸形

患者：男，1歲

病情描述:
孩子一出生身體就不正常，檢查是先天畸形，什么是先天畸形？
共1個(gè)回答
蘇旭東 副主任醫師 去掛號
聊城市人民醫院 三甲 內分泌科

先天畸形是指胎兒在母體內發(fā)育過(guò)程中出現的結構或功能異常，主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境致畸因素等類(lèi)型。

1、染色體異常

染色體數目或結構異?？赡軐е绿剖暇C合征、特納綜合征等疾病，表現為智力障礙、特殊面容等癥狀，可通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、單基因遺傳病

由單個(gè)基因突變引起，如成骨不全癥、苯丙酮尿癥等，多數可通過(guò)基因檢測確診，部分疾病可通過(guò)飲食控制或藥物治療改善癥狀。

3、多因素遺傳病

由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用導致，如先天性心臟病、唇腭裂等，部分病例可通過(guò)孕期超聲篩查發(fā)現，出生后需根據具體畸形程度選擇手術(shù)治療。

4、環(huán)境致畸因素

孕期接觸輻射、病毒感染、藥物等環(huán)境因素可能導致胎兒發(fā)育異常，如風(fēng)疹病毒感染引起的先天性白內障，預防關(guān)鍵在于孕前咨詢(xún)和孕期保健。

孕婦應定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，避免接觸致畸因素，發(fā)現異常及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，部分先天畸形可通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現并干預。

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