兒童癲癇病需要查哪些

博禾醫生
兒童癲癇病需要檢查腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、基因檢測和代謝篩查等項目。癲癇是兒童常見(jiàn)的神經(jīng)系統疾病,明確病因和發(fā)作類(lèi)型對治療至關(guān)重要。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規腦電圖可發(fā)現發(fā)作間期癇樣波,視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化。對于難治性癲癇,長(cháng)程腦電圖監測可提高檢出率。檢查無(wú)創(chuàng )且安全,但需患兒保持安靜配合,必要時(shí)需鎮靜。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結構異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等致癇灶。對于嬰幼兒可選擇無(wú)輻射的顱腦超聲,CT則適用于急診排查出血或鈣化灶。影像學(xué)檢查有助于明確繼發(fā)性癲癇病因,指導手術(shù)評估。
血常規可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的驚厥,電解質(zhì)檢測能發(fā)現低鈣、低鎂等代謝性病因。肝腎功能檢查可評估藥物代謝能力,部分患兒需進(jìn)行血氨、乳酸等特殊代謝指標篩查。采血前需安撫兒童情緒避免哭鬧影響結果。
對于早發(fā)性癲癇、發(fā)育遲緩伴癲癇或家族史陽(yáng)性患兒,全外顯子測序可識別SCN1A等致病基因。染色體微陣列分析能檢測拷貝數變異,有助于診斷Dravet綜合征等遺傳性癲癇?;蛟\斷可為精準治療和遺傳咨詢(xún)提供依據。
尿有機酸分析和血氨基酸譜能篩查苯丙酮尿癥等遺傳代謝病。線(xiàn)粒體功能檢測適用于癲癇伴肌張力異?;純?,部分需進(jìn)行腦脊液葡萄糖轉運蛋白檢測。代謝性疾病相關(guān)癲癇需早期干預以避免神經(jīng)損傷。
確診癲癇后需定期復查腦電圖評估治療效果,避免過(guò)度疲勞和閃光刺激等誘因。家長(cháng)應記錄發(fā)作形式與頻率,保證患兒規律服藥與充足睡眠。日常飲食注意營(yíng)養均衡,適當補充維生素B6等營(yíng)養素,避免含咖啡因食物。發(fā)作時(shí)保持呼吸道通暢,切勿強行約束肢體,持續發(fā)作超過(guò)5分鐘需立即就醫。
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