白化病是一種什么病
關(guān)鍵詞：#白化病
白化病是一種由基因突變導致的先天性遺傳代謝病，主要表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成減少或缺失。
1、病因機制
白化病的發(fā)生與TYR、OCA2等基因突變有關(guān)，這些基因負責調控酪氨酸酶活性或黑色素小體形成。突變導致酪氨酸無(wú)法正常轉化為黑色素，進(jìn)而引發(fā)全身性或局部性色素缺失。該病屬于常染色體隱性遺傳，父母攜帶致病基因時(shí)子女有25%發(fā)病概率。
2、典型癥狀
患者皮膚呈乳白色或粉紅色，毛發(fā)為銀白色或淡黃色，虹膜呈現半透明淡藍色并伴有眼球震顫。眼部癥狀還包括畏光、視力低下及斜視，部分患者可能出現皮膚光敏感和易曬傷。
3、臨床分型
眼皮膚白化病累及皮膚、毛發(fā)和眼睛，眼白化病僅影響視覺(jué)系統。赫爾曼斯基-普德拉克綜合征還伴有出血傾向和肺纖維化，謝迪亞克-東綜合征則合并免疫缺陷和神經(jīng)系統異常。
4、診斷方法
通過(guò)基因檢測可明確致病突變位點(diǎn)，毛發(fā)顯微鏡檢查可見(jiàn)黑色素小體異常。眼科評估需包括眼底檢查、視覺(jué)誘發(fā)電位和屈光檢測，皮膚活檢能輔助判斷黑色素細胞功能狀態(tài)。
5、干預措施
日常需嚴格防曬并使用SPF50+防曬霜，佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡。視力康復包括屈光矯正、低視力助視器訓練?；蛑委熒刑幯芯侩A段，骨髓移植對部分綜合征型可能改善癥狀。
白化病患者應避免日光直射，選擇長(cháng)袖衣物和寬檐帽進(jìn)行物理遮擋。建議每半年進(jìn)行眼科隨訪(fǎng)，監測眼底黃斑變化。飲食可適當增加富含維生素A和鋅的食物如胡蘿卜、牡蠣，但無(wú)須特殊忌口。家長(cháng)需關(guān)注兒童患者的心理發(fā)展，必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理支持。
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