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白化病是如何引起的

患者:男,20歲

病情描述:
白化病是如何引起的
共1個(gè)回答
苗忠義 副主任醫師 去掛號
河北省中醫院 三甲 耳鼻喉科
白化病是由于黑色素,或黑色素體生物合成有關(guān)的一些基因突變,導致黑色素不能正常合成或合成后不能正常運輸所引起的一種單基因遺傳病,它通常表現為染色體隱性遺傳,例如眼皮膚白化病,還有一大類(lèi)眼白化病,它是X連鎖隱性遺傳,都是由于基因突變所導致的,因為我們的色素主要是在皮膚、毛發(fā)和眼底。引起色素合成的基因突變以后,色素不能正常合成,就表現為皮膚、毛發(fā)、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,還會(huì )出現眼球震顫、畏光、視力低下等表現。
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