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什么是白化病

患者：女，23歲

病情描述:
女朋友皮膚很白，眼睛也有點(diǎn)白，媽媽說(shuō)可能是白化病，想了解一下什么是白化??？
共1個(gè)回答
張建中 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 皮膚性病科

白化病是一種先天性遺傳代謝疾病，主要表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛黑色素合成障礙，可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型。

1、遺傳因素：

白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致酪氨酸酶功能缺陷，影響黑色素合成?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行皮膚檢查，避免紫外線(xiàn)傷害，可遵醫囑使用防曬霜、維生素D補充劑。

2、眼部癥狀：

虹膜半透明、畏光、視力低下是典型表現，可能與視神經(jīng)通路異常有關(guān)。建議佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡，定期眼科評估，必要時(shí)使用人工淚液緩解干眼癥狀。

3、皮膚表現：

全身皮膚乳白色或粉紅色，易出現曬傷、光敏性皮炎。日常需嚴格物理防曬，可遵醫囑外用潤膚劑，避免使用刺激性護膚品。

4、罕見(jiàn)并發(fā)癥：

部分類(lèi)型可能伴隨出血傾向或免疫缺陷，與Hermansky-Pudlak綜合征等合并癥相關(guān)。需監測血小板功能，必要時(shí)進(jìn)行專(zhuān)科治療。

白化病患者應保持均衡飲食，適當增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅果，避免長(cháng)時(shí)間陽(yáng)光直射并建立終身防曬習慣。

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