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什么是白化病

患者：女，35歲 提問(wèn)于2020-09-22 13:43

病情描述:
什么是白化病
共1個(gè)回答
馬冬梅 主治醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 皮膚科
白化病是由于不同基因的突變，導致黑色素不能正常合成，所引起的一種單基因遺傳病，色素主要分布在皮膚、毛發(fā)以及眼底。白化病主要分為兩大類(lèi)，一類(lèi)是眼皮膚白化病，一類(lèi)是眼白化病。眼皮膚白化病是皮膚、毛發(fā)和眼底都是色素缺乏或者說(shuō)減退，它表現就是皮膚白、毛發(fā)顏色淡、眼底缺乏色素，還伴有眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部表現。眼白化病的皮膚毛發(fā)顏色基本上都是正常的，主要是眼部癥狀，還有一大類(lèi)叫做綜合征型白化病，那么它的表現除了皮膚毛發(fā)以及眼部癥狀之外，還可能會(huì )出現一些其他器官或系統的異常，例如HPS綜合征，患者除了具有眼皮膚白化的表現之外，還可能會(huì )出現出血傾向、肺纖維化這些并發(fā)癥的表現。
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