新生兒剛出生抽血驗什么

博禾醫生
新生兒剛出生抽血主要篩查遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。這些檢查有助于早期發(fā)現潛在健康問(wèn)題,及時(shí)干預治療。
新生兒出生后通過(guò)足跟血檢測遺傳代謝病,這類(lèi)疾病多與酶缺陷有關(guān),可能導致生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。常見(jiàn)篩查項目包括氨基酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙、有機酸代謝異常等。若結果異常需進(jìn)一步做基因檢測確診,確診后需嚴格遵循醫囑進(jìn)行飲食或藥物治療。
該病由甲狀腺激素分泌不足引起,篩查通過(guò)檢測促甲狀腺激素水平實(shí)現?;純嚎赡艹霈F喂養困難、黃疸消退延遲、便秘等癥狀。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療,定期復查甲狀腺功能,避免影響智力發(fā)育和體格生長(cháng)。
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的氨基酸代謝病,新生兒篩查通過(guò)檢測血苯丙氨酸濃度。未治療可導致智力低下、癲癇發(fā)作,確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養,嚴格控制天然蛋白質(zhì)攝入,定期監測血苯丙氨酸水平。
這是一種紅細胞酶缺乏疾病,篩查可檢測紅細胞G6PD酶活性?;純航佑|蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)可能誘發(fā)溶血,表現為黃疸、貧血。日常需避免接觸誘發(fā)因素,急性溶血時(shí)需及時(shí)就醫輸血,必要時(shí)使用糖皮質(zhì)激素治療。
該病由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷引起,篩查主要檢測17-羥孕酮水平。典型癥狀包括嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂,女?huà)肟赡艹霈F外生殖器男性化。確診后需終身服用氫化可的松或氟氫可的松替代治療,應激情況下需調整劑量。
新生兒篩查采血后需按壓穿刺點(diǎn)3-5分鐘防止出血,24小時(shí)內避免穿刺部位碰水。家長(cháng)應妥善保管篩查結果通知單,按時(shí)領(lǐng)取報告,若接到復查通知須立即配合完成。日常注意觀(guān)察新生兒喂養、睡眠、大小便情況,發(fā)現異常膚色、抽搐、嗜睡等癥狀時(shí)及時(shí)就醫。哺乳期母親應保持均衡飲食,避免吸煙飲酒,按計劃帶新生兒進(jìn)行健康體檢。
兒童嘔吐頭痛怎么回事
寶寶打奶隔吐奶怎么辦
小孩發(fā)燒會(huì )引起心肌炎嗎
寶寶感冒咳嗽喉嚨有痰怎么辦
兒童一型糖尿病嚴重嗎
新生兒腦門(mén)一邊高一邊低怎么回事
小嬰兒皮膚過(guò)敏的原因
兒童甲狀腺亢進(jìn)主要見(jiàn)于什么疾病
小兒尿道下裂手術(shù)成功率高嗎多少
嬰兒哭鬧身上明顯可見(jiàn)紅疹
小兒抽動(dòng)癥的癥狀有哪些
寶寶奶量下降吐奶增多