先天的疾病有哪些

博禾醫生
先天的疾病主要有遺傳性疾病、染色體異常疾病、先天性代謝缺陷病、先天性畸形、先天性感染等。這些疾病通常在出生時(shí)或嬰幼兒期被發(fā)現,可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、母體健康狀態(tài)等因素有關(guān)。
遺傳性疾病由基因突變或異常引起,常見(jiàn)的有地中海貧血、囊性纖維化、血友病等。地中海貧血表現為貧血、黃疸、脾臟腫大等癥狀,可通過(guò)基因檢測確診。囊性纖維化影響呼吸系統和消化系統,導致反復肺部感染和營(yíng)養不良。血友病以凝血功能障礙為特征,輕微外傷可能導致嚴重出血。
染色體異常疾病包括唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。唐氏綜合征由21號染色體三體引起,表現為特殊面容、智力障礙、先天性心臟病等。特納綜合征女性患者X染色體缺失,可能出現身材矮小、性發(fā)育遲緩??耸暇C合征男性患者多一條X染色體,常見(jiàn)癥狀有睪丸發(fā)育不良、不育等。
先天性代謝缺陷病由特定酶缺陷導致代謝異常,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、楓糖尿癥等。苯丙酮尿癥患者無(wú)法代謝苯丙氨酸,可能造成智力障礙。半乳糖血癥患兒不能代謝半乳糖,可能出現黃疸、肝腫大。楓糖尿癥因支鏈氨基酸代謝異常,尿液有特殊楓糖漿氣味。
先天性畸形指胎兒發(fā)育過(guò)程中出現的結構異常,如先天性心臟病、脊柱裂、唇腭裂等。先天性心臟病可能表現為紫紺、呼吸困難、發(fā)育遲緩。脊柱裂因神經(jīng)管閉合不全導致,嚴重者可出現下肢癱瘓。唇腭裂影響面部外觀(guān)和進(jìn)食功能,需手術(shù)修復。
先天性感染由孕期母體感染病原體引起,如先天性風(fēng)疹綜合征、先天性巨細胞病毒感染、先天性弓形蟲(chóng)病等。先天性風(fēng)疹綜合征可能導致白內障、耳聾、心臟病。先天性巨細胞病毒感染可造成小頭畸形、智力障礙。先天性弓形蟲(chóng)病可能引起腦積水、視網(wǎng)膜脈絡(luò )膜炎。
對于先天性疾病,孕期規范產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現異常。新生兒篩查可及時(shí)診斷部分代謝性疾病和內分泌疾病。確診患兒應定期隨訪(fǎng),在專(zhuān)業(yè)醫生指導下進(jìn)行治療和康復訓練。家長(cháng)需學(xué)習疾病護理知識,關(guān)注患兒生長(cháng)發(fā)育情況,提供營(yíng)養支持和心理關(guān)懷。部分疾病可通過(guò)基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷,有家族史者建議孕前咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。
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