嬰兒痙攣癥主要通過(guò)視頻腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、實(shí)驗室檢查、基因檢測和發(fā)育評估等方式診斷。嬰兒痙攣癥是一種嚴重的癲癇綜合征，典型表現為點(diǎn)頭樣痙攣、發(fā)育倒退和腦電圖高度失律，需及時(shí)就醫明確病因。

1、視頻腦電圖

視頻腦電圖是診斷嬰兒痙攣癥的核心檢查，需記錄發(fā)作期和發(fā)作間期的腦電活動(dòng)。典型表現為高度失律腦電圖背景，發(fā)作期可見(jiàn)痙攣相關(guān)的電極crement或衰減。長(cháng)程監測有助于捕捉臨床不易察覺(jué)的痙攣發(fā)作，同時(shí)排除其他發(fā)作類(lèi)型。檢查前需清潔頭皮，避免使用護發(fā)產(chǎn)品影響電極導電性。

2、頭顱影像學(xué)檢查

頭顱磁共振成像能發(fā)現腦結構異常如皮質(zhì)發(fā)育不良、結節性硬化、腦穿通畸形等病因。對于急性起病者需進(jìn)行緊急CT排除顱內出血或占位性病變。影像學(xué)檢查前需評估鎮靜需求，嬰幼兒可能需口服水合氯醛溶液鎮靜以保持體位穩定，檢查后需監測蘇醒情況。

3、實(shí)驗室檢查

包括血尿代謝篩查、電解質(zhì)、肝功能、氨基酸及有機酸分析等，可鑒別代謝性疾病如苯丙酮尿癥、線(xiàn)粒體病等。部分患兒需進(jìn)行腦脊液檢查排除中樞神經(jīng)系統感染。采集標本時(shí)需注意嬰幼兒血管特點(diǎn)，避免反復穿刺，必要時(shí)采用微量采血技術(shù)。

4、基因檢測

針對ARX、CDKL5、SCN1A等癲癇相關(guān)基因進(jìn)行panel檢測或全外顯子測序，有助于明確遺傳性病因。對于有家族史或伴隨畸形特征的患兒尤為重要。檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，采血時(shí)采用專(zhuān)用基因檢測管保存標本，避免DNA降解。

5、發(fā)育評估

采用Griffiths量表或Bayley量表系統評估運動(dòng)、語(yǔ)言、社交等發(fā)育維度。多數患兒存在不同程度的發(fā)育遲緩或倒退現象，評估結果有助于制定個(gè)體化康復計劃。測試需在安靜環(huán)境中進(jìn)行，由專(zhuān)業(yè)發(fā)育行為兒科醫師操作，避免家長(cháng)過(guò)度干預影響評估客觀(guān)性。

確診嬰兒痙攣癥后需立即啟動(dòng)治療，包括促腎上腺皮質(zhì)激素注射劑、氨己烯酸口服溶液等抗癲癇藥物，同時(shí)進(jìn)行營(yíng)養支持和康復訓練。家長(cháng)需記錄發(fā)作日記，定期隨訪(fǎng)腦電圖，避免強光刺激和睡眠剝奪等誘因。哺乳期母親應保持均衡飲食，適當補充維生素D和鈣劑，接觸患兒前后嚴格洗手以減少感染風(fēng)險。