白化病是一種常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙。白化病的遺傳方式主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽(yáng)性型、眼白化病型、赫曼斯基-普德拉克綜合征型、切迪亞克-東綜合征型等類(lèi)型。

1、酪氨酸酶缺乏型

酪氨酸酶缺乏型白化病是最常見(jiàn)的類(lèi)型，由TYR基因突變導致酪氨酸酶完全缺失?；颊咂つw、毛發(fā)和眼睛完全缺乏黑色素，表現為全身雪白外觀(guān)、粉紅色虹膜及嚴重畏光。這類(lèi)患者需嚴格防曬，可遵醫囑使用防曬霜、佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡，避免日光直接照射引發(fā)皮膚癌變。

2、酪氨酸酶陽(yáng)性型

酪氨酸酶陽(yáng)性型白化病由OCA2等基因突變引起，患者體內存在少量酪氨酸酶活性。臨床表現較輕微，可能出現淺金色頭發(fā)、淡褐色虹膜及輕度皮膚色素減退。此類(lèi)患者可適量接受陽(yáng)光照射促進(jìn)維生素D合成，但仍需做好基礎防曬措施。

3、眼白化病型

眼白化病型為X連鎖隱性遺傳，主要影響男性，由GPR143基因突變導致。特征性表現為虹膜半透明、眼球震顫及視力低下，皮膚色素基本正常?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行眼科檢查，可遵醫囑使用人工淚液緩解眼干，必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。

4、赫曼斯基-普德拉克綜合征

該類(lèi)型屬于常染色體隱性遺傳，除皮膚眼睛白化表現外，常伴有血小板功能異常導致的出血傾向?；颊咝璞苊鈩×疫\動(dòng)防止出血，定期監測血小板功能，必要時(shí)輸注血小板或使用氨甲環(huán)酸片等止血藥物。

5、切迪亞克-東綜合征

切迪亞克-東綜合征為常染色體隱性遺傳，伴隨免疫缺陷和神經(jīng)系統異常?；颊咭装l(fā)生反復感染，需預防性使用抗生素如頭孢克洛干混懸劑，并定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評估。皮膚護理需聯(lián)合使用溫和保濕劑如尿素軟膏防止干燥皸裂。

白化病患者應建立終身防曬意識，選擇UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜，每2小時(shí)補涂一次。日常飲食可增加富含維生素D的魚(yú)類(lèi)、蛋黃，避免強烈日光下戶(hù)外活動(dòng)。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行皮膚癌篩查，視力異常者需每3-6個(gè)月復查眼底。家長(cháng)應關(guān)注兒童患者社交心理發(fā)展，必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理疏導。