白化病屬于染色體異常遺傳病嗎

博禾醫生
白化病屬于染色體異常遺傳病,主要由基因突變導致黑色素合成障礙引起。白化病主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽(yáng)性型、黃色突變型、赫曼斯基-普德拉克綜合征、切迪亞克-東綜合征等類(lèi)型。
酪氨酸酶缺乏型白化病屬于常染色體隱性遺傳病,由于TYR基因突變導致酪氨酸酶活性完全喪失?;颊咂つw、毛發(fā)和眼睛完全缺乏黑色素,表現為全身雪白外觀(guān)、虹膜透明伴畏光??赏ㄟ^(guò)基因檢測確診,日常需嚴格防曬并使用人工淚液緩解眼部癥狀。
酪氨酸酶陽(yáng)性型白化病由OCA2基因突變引起,酪氨酸酶仍有部分活性?;颊呙l(fā)可呈現淺黃色或淡金色,皮膚呈乳白色,虹膜呈現藍灰色。該類(lèi)型占白化病多數病例,需通過(guò)分子遺傳學(xué)檢查與酪氨酸酶缺乏型鑒別。
黃色突變型與TYRP1基因缺陷相關(guān),患者隨年齡增長(cháng)會(huì )出現毛發(fā)顏色加深現象。新生兒期表現為典型白化病特征,青春期后逐漸出現金黃色毛發(fā),但皮膚仍保持蒼白狀態(tài)。此類(lèi)患者視網(wǎng)膜發(fā)育相對較好,視力損害程度較輕。
該綜合征屬于常染色體隱性遺傳病,除皮膚毛發(fā)色素缺失外,常伴有血小板功能異常導致的出血傾向。由HPS1至HPS10等基因突變引起,部分患者會(huì )出現肺纖維化或結腸炎等并發(fā)癥,需定期監測凝血功能和肺部CT檢查。
切迪亞克-東綜合征屬于溶酶體運輸調節子基因突變導致的綜合征型白化病。特征性表現為部分白化病體征合并免疫缺陷,患者易反復感染并出現周?chē)窠?jīng)病變。需進(jìn)行免疫功能評估,必要時(shí)給予免疫球蛋白替代治療。
白化病患者應避免強烈陽(yáng)光直射,外出時(shí)使用SPF50+防曬霜并佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡。建議每半年進(jìn)行眼科檢查評估視網(wǎng)膜狀況,皮膚科隨訪(fǎng)監測日光性角化等病變。冬季需注意皮膚保濕護理,均衡飲食補充維生素D。育齡期患者應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún),通過(guò)產(chǎn)前基因診斷評估胎兒患病風(fēng)險。
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