胃腸道間質(zhì)瘤是什么

博禾醫生
胃腸道間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤,多見(jiàn)于胃和小腸,屬于潛在惡性腫瘤。
胃腸道間質(zhì)瘤主要由KIT或PDGFRA基因突變導致,這些基因突變會(huì )引起酪氨酸激酶持續活化,促使腫瘤細胞異常增殖。約80%病例存在KIT基因外顯子11突變,少數病例與神經(jīng)纖維瘤病1型等遺傳綜合征相關(guān)。
早期多無(wú)明顯癥狀,隨腫瘤增大可能出現消化道出血、腹痛、腹部包塊等表現。部分患者因腫瘤破裂導致急腹癥就診,約20-30%病例確診時(shí)已發(fā)生肝臟或腹膜轉移。
內鏡檢查可見(jiàn)黏膜下隆起病變,超聲內鏡能確定腫瘤層次和浸潤深度。CT檢查可評估腫瘤大小、位置及遠處轉移情況,病理免疫組化檢測CD117和DOG-1陽(yáng)性是確診關(guān)鍵。
手術(shù)完整切除是局限性腫瘤的主要治療方式,對于高?;颊咝杪?lián)合靶向藥物治療。伊馬替尼是標準一線(xiàn)靶向藥,舒尼替尼和瑞戈非尼可用于耐藥后治療,藥物需持續使用至疾病進(jìn)展。
預后與腫瘤大小、核分裂象、部位密切相關(guān),胃間質(zhì)瘤預后優(yōu)于小腸。完整切除后5年生存率約50-65%,高?;颊咝g(shù)后需定期復查增強CT監測復發(fā),復發(fā)多發(fā)生在術(shù)后2年內。
確診后應避免劇烈運動(dòng)防止腫瘤破裂,飲食選擇易消化食物減少胃腸負擔。術(shù)后患者需遵醫囑定期復查,靶向治療期間注意監測肝功能及血常規變化。出現腹痛加重、黑便等癥狀應及時(shí)就醫,長(cháng)期生存患者需關(guān)注藥物不良反應管理。
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