先天性房間隔缺損遺傳嗎
關(guān)鍵詞：#遺傳
先天性房間隔缺損可能遺傳，但遺傳概率較低，多數病例為散發(fā)性。先天性房間隔缺損可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、染色體異常等因素有關(guān)，建議患者及家屬咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家進(jìn)行風(fēng)險評估。
先天性房間隔缺損的遺傳機制涉及多基因或單基因異常，部分病例與唐氏綜合征、馬凡綜合征等遺傳性疾病相關(guān)。若父母一方患有先天性心臟病，子代患病概率略有上升，但整體遺傳風(fēng)險仍低于10%。孕期葉酸缺乏、風(fēng)疹病毒感染、糖尿病控制不佳等環(huán)境因素也可能增加胎兒發(fā)病風(fēng)險。
極少數家族中存在常染色體顯性遺傳模式，表現為連續多代際發(fā)病，此類(lèi)情況需通過(guò)基因檢測明確致病突變。目前已知GATA4、NKX2-5等基因突變與房間隔缺損相關(guān)，但臨床確診仍需結合心臟超聲等檢查。
建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期加強產(chǎn)前超聲篩查。新生兒出現喂養困難、呼吸急促等癥狀時(shí)應及時(shí)排查心臟畸形。確診患者可遵醫囑使用地高辛口服溶液、呋塞米片、卡托普利片等藥物控制癥狀，嚴重者需行房間隔缺損封堵術(shù)或外科修補手術(shù)。
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