唐氏綜合征是什么病

博禾醫生
唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常導致的先天性遺傳疾病,主要表現為智力障礙、特殊面容和生長(cháng)發(fā)育遲緩。
唐氏綜合征的核心病因是21號染色體存在額外拷貝,形成三體現象。這種異??赡茉从跍p數分裂時(shí)染色體不分離,或受精卵早期分裂錯誤。典型核型為47,XX(XY),+21,少數為嵌合型或易位型。染色體異常會(huì )干擾胎兒神經(jīng)發(fā)育和器官形成,導致多系統功能障礙。
患者具有特殊面容特征,包括眼距寬、鼻梁低平、耳位低下、張口吐舌等。約半數伴有通貫掌、小指內彎等肢體特征。新生兒期可能出現肌張力低下,幼兒期可見(jiàn)身高體重增長(cháng)緩慢,頭圍偏小。這些體征在出生時(shí)即可初步識別,需通過(guò)染色體核型分析確診。
多數患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,智商多在25-70之間。語(yǔ)言發(fā)育明顯滯后,抽象思維和計算能力較差,但部分患者通過(guò)早期干預可掌握基本生活技能。約10%患者會(huì )合并自閉癥譜系障礙,表現為社交溝通障礙和刻板行為。
約40%患者伴有先天性心臟病,常見(jiàn)室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統畸形如十二指腸閉鎖發(fā)生率較高。內分泌方面易發(fā)甲狀腺功能減退,免疫缺陷導致感染風(fēng)險增加。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險顯著(zhù)增高,需定期進(jìn)行多系統健康監測。
產(chǎn)前篩查通過(guò)血清學(xué)檢測和超聲測量頸項透明層可評估風(fēng)險,羊水穿刺能確診。出生后需進(jìn)行心臟超聲等全面評估。早期開(kāi)展康復訓練可改善運動(dòng)語(yǔ)言能力,特殊教育能提升社會(huì )適應力。針對并發(fā)癥可使用左甲狀腺素鈉片糾正甲減,必要時(shí)行心臟畸形矯正手術(shù)。
孕婦應規范進(jìn)行產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢(xún),高風(fēng)險人群可考慮無(wú)創(chuàng )DNA檢測?;純杭彝バ杞㈤L(cháng)期隨訪(fǎng)計劃,定期評估生長(cháng)發(fā)育和并發(fā)癥。通過(guò)行為訓練培養生活自理能力,創(chuàng )造包容的社會(huì )環(huán)境有助于提升患者生活質(zhì)量。社區應提供特殊教育資源和職業(yè)培訓支持。
月經(jīng)量過(guò)多或過(guò)少都不是好事,兩種情況下,各自危害要警惕
老年人適當補充一些葉酸,還是很有必要的,但有4點(diǎn)需注意
女性不孕不育檢查費用是多少 三原因致不孕不育檢查收費差異大
孕婦乳房長(cháng)白頭小粉刺怎么回事
卵巢炎“上門(mén)”,這些因素或“有嫌疑”,這5個(gè)預防建議請牢記
做檢查都要空腹?婦科腹部B超就不需要,但還是要注意3點(diǎn)
鈣化聽(tīng)起來(lái)很陌生?若發(fā)現血管、甲狀腺、乳腺鈣化,應及時(shí)治療
流產(chǎn)對女性健康影響很大,此后的一段時(shí)間,就盡量別急著(zhù)懷孕了
懷孕時(shí)胸上長(cháng)了小肉球怎么回事
女性卵巢早衰時(shí),身體會(huì )暴露6種狀態(tài),若你有,警惕提前衰老
雌、孕激素對子宮頸黏液有什么影響
懷孕二十多天試紙測不出來(lái)