遺傳性果糖不耐受癥患者如何對癥治療
關(guān)鍵詞：#遺傳
遺傳性果糖不耐受癥患者可通過(guò)飲食控制、營(yíng)養補充、藥物治療、基因治療、肝移植等方式對癥治療。遺傳性果糖不耐受癥是一種由醛縮酶B基因突變導致的先天性代謝缺陷，主要表現為攝入果糖后出現低血糖、肝損傷等癥狀。
1、飲食控制
嚴格避免含果糖、蔗糖和山梨醇的食物是治療核心。需禁用水果、蜂蜜、甜味飲料及加工食品中常見(jiàn)的果葡糖漿。日常飲食以大米、土豆、無(wú)糖谷物為主，蛋白質(zhì)來(lái)源選擇肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)及無(wú)乳糖乳制品。嬰幼兒需使用特殊配方奶粉替代普通含乳糖奶粉。
2、營(yíng)養補充
長(cháng)期限制飲食易導致維生素C、葉酸缺乏，需在醫生指導下補充復合維生素制劑。鈣質(zhì)補充可選用碳酸鈣顆粒，必要時(shí)靜脈輸注葡萄糖注射液維持能量供應。定期監測血清磷酸鹽、鎂離子水平，預防電解質(zhì)紊亂。
3、藥物治療
急性發(fā)作期需靜脈輸注葡萄糖氯化鈉注射液糾正低血糖。肝損傷患者可聯(lián)用注射用還原型谷胱甘肽保護肝細胞，口服熊去氧膽酸膠囊改善膽汁淤積。合并代謝性酸中毒時(shí)需使用碳酸氫鈉片糾正酸堿平衡。
4、基因治療
針對醛縮酶B基因缺陷的靶向治療尚處于臨床試驗階段，包括腺相關(guān)病毒載體基因替代療法和CRISPR基因編輯技術(shù)。目前可通過(guò)羊水細胞基因檢測實(shí)現產(chǎn)前診斷，為有家族史的夫婦提供遺傳咨詢(xún)。
5、肝移植
對于出現肝硬化等終末期肝病的重癥患者，原位肝移植是最終治療手段。移植后仍需終身保持無(wú)果糖飲食，但可顯著(zhù)改善代謝紊亂和生長(cháng)發(fā)育障礙。術(shù)后需長(cháng)期服用他克莫司膠囊等免疫抑制劑預防排斥反應。
患者需終身攜帶醫療警示卡注明疾病信息，定期復查肝功能、血糖及生長(cháng)發(fā)育指標。家長(cháng)應學(xué)會(huì )識別嘔吐、嗜睡等低血糖先兆，隨身攜帶葡萄糖口服液應急。烹飪時(shí)注意避免使用含隱形糖分的調味料，外出就餐需主動(dòng)告知餐廳特殊飲食需求。建議加入患者互助組織獲取最新飲食指導和社會(huì )支持。
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