Rett綜合征兒童主要表現為語(yǔ)言及運動(dòng)功能退化、刻板手部動(dòng)作、呼吸異常、癲癇發(fā)作、脊柱側彎等。Rett綜合征是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統發(fā)育障礙性疾病，主要影響女性，通常在6-18個(gè)月齡時(shí)出現癥狀。

1、語(yǔ)言及運動(dòng)功能退化

患兒在發(fā)病前語(yǔ)言和運動(dòng)發(fā)育正常，隨后出現已獲得能力的快速喪失。語(yǔ)言表達能力顯著(zhù)下降或完全喪失，運動(dòng)功能逐漸退化，表現為行走困難、肌張力異常。部分患兒可能出現吞咽困難，需家長(cháng)密切觀(guān)察進(jìn)食情況，必要時(shí)采用軟食或流質(zhì)飲食。

2、刻板手部動(dòng)作

患兒常出現重復性、無(wú)目的的手部動(dòng)作，如搓手、扭手、拍手等。這些動(dòng)作在清醒時(shí)持續存在，睡眠時(shí)消失。手部功能逐漸喪失，無(wú)法完成抓握等精細動(dòng)作。家長(cháng)可通過(guò)專(zhuān)業(yè)康復訓練幫助延緩功能退化。

3、呼吸異常

呼吸節律紊亂是特征性表現，包括屏氣、過(guò)度換氣、呼吸急促等。異常呼吸多在清醒時(shí)出現，可能導致血氧飽和度下降。家長(cháng)需注意監測呼吸頻率，避免呼吸道感染誘發(fā)癥狀加重。

4、癲癇發(fā)作

多數患兒在病程中會(huì )出現癲癇發(fā)作，表現形式多樣，包括全身強直-陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等。腦電圖檢查顯示異常放電。需在醫生指導下使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、拉莫三嗪分散片等控制發(fā)作。

5、脊柱側彎

隨著(zhù)病情進(jìn)展，患兒可能出現進(jìn)行性脊柱側彎，與肌張力異常和運動(dòng)減少有關(guān)。嚴重側彎可影響呼吸功能。需定期進(jìn)行脊柱評估，早期可通過(guò)矯形器干預，嚴重者需考慮脊柱矯形手術(shù)。

Rett綜合征需多學(xué)科團隊管理，包括神經(jīng)科、康復科、營(yíng)養科等。家長(cháng)應定期帶患兒復診，監測生長(cháng)發(fā)育指標。日常護理需注意預防跌倒、保證營(yíng)養攝入、維持皮膚清潔。適當進(jìn)行物理治療和作業(yè)治療有助于維持功能，改善生活質(zhì)量。保持規律作息，避免過(guò)度刺激，創(chuàng )造安全舒適的生活環(huán)境。