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“Rett綜合征”有什么癥狀

患者：女，2歲 提問(wèn)于2020-08-06 01:21

病情描述:
前兩天帶孩子到醫院檢查出來(lái)了“Rett綜合征”，有什么癥狀？
共2個(gè)回答
梁云云 主治醫師 去掛號
南昌市第三醫院 三甲 婦科
Rett綜合征在女孩中很常見(jiàn)，由x染色體上的基因突變引起。臨床表現：患者在7個(gè)月至2歲之間失去精細的手部運動(dòng)，客觀(guān)地扭曲手是沒(méi)有目的的，就像洗手或搓手一樣；兒童的言語(yǔ)表達，理解和使用能力受到明顯損害，經(jīng)常伴有嚴重的智力低下，面部表情更為獨特，會(huì )凝視或凝視他人，表現出“社交微笑”的獨特表達；兒童的發(fā)育迅速退化，社交互動(dòng)受損，步態(tài)和身體出現共濟失調不穩定，大多數患者會(huì )發(fā)作。
甘海英 副主任醫師 去掛號
萍鄉市第二人民醫院 三甲 婦產(chǎn)科
Rett綜合癥是一種嚴重影響兒童智力發(fā)育和運動(dòng)的疾病，多見(jiàn)于女孩。該疾病的發(fā)作表現出智力的逐漸下降，伴隨著(zhù)自閉癥行為，伴隨著(zhù)一系列僵硬的運動(dòng)，甚至共濟失調的表現。臨床表現也有一定的階段，并且與年齡有關(guān)。如果疾病開(kāi)始于6個(gè)月甚至18個(gè)月，持續數周至數月，則主要是由于發(fā)育停滯。首先是頭部的生長(cháng)和發(fā)育停滯，周?chē)鷽](méi)有興趣，肌肉張力低下。如果疾病始于1-3歲，持續數周至數月，則表現為快速發(fā)展性退化，伴有躁動(dòng)甚至驚厥。
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