遺傳性橢圓形細胞增多癥分為哪些類(lèi)型

博禾醫生
遺傳性橢圓形細胞增多癥主要分為普通型雜合子、純合子型、球形細胞型、口形細胞型及東南亞卵圓形細胞型五種臨床類(lèi)型。
最常見(jiàn)類(lèi)型,患者紅細胞呈輕度橢圓形改變,溶血癥狀較輕或無(wú)癥狀。多數患者無(wú)需特殊治療,嚴重貧血時(shí)可考慮補充葉酸,避免感染等誘發(fā)因素。
紅細胞畸形顯著(zhù),伴中重度溶血性貧血,可能出現黃疸、脾腫大。需定期監測血紅蛋白,嚴重者需輸血治療,部分病例需脾切除手術(shù)干預。
紅細胞同時(shí)呈現橢圓形和球形特征,滲透脆性增高。臨床表現類(lèi)似遺傳性球形紅細胞增多癥,可能出現膽石癥等并發(fā)癥,需警惕溶血危象發(fā)生。
紅細胞中心蒼白區呈口形裂隙,溶血程度差異較大。部分患者需長(cháng)期服用抗氧化劑如維生素E,合并膽紅素升高時(shí)需光療處理。
多見(jiàn)于東南亞人群,紅細胞呈特征性卵圓形,多無(wú)明顯臨床癥狀。該型與瘧疾抵抗力相關(guān),通常無(wú)需治療,妊娠期需加強貧血監測。
遺傳性橢圓形細胞增多癥患者應保持均衡飲食,適量增加富含鐵、葉酸及維生素B12的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜。避免劇烈運動(dòng)及高溫環(huán)境,定期進(jìn)行血常規和網(wǎng)織紅細胞計數檢查。脾腫大患者需預防腹部外傷,接種肺炎球菌及流感疫苗。出現乏力加重、尿色加深等溶血癥狀時(shí)及時(shí)就醫。
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