什么是原發(fā)性嬰幼兒型青光眼

博禾醫生
原發(fā)性嬰幼兒型青光眼是嬰幼兒期發(fā)生的以眼壓升高、視神經(jīng)損害為特征的眼部疾病,主要由房角發(fā)育異常導致。該病典型表現為畏光、流淚、角膜混濁增大,需通過(guò)藥物控制眼壓或手術(shù)治療。
胚胎期前房角組織發(fā)育停滯是核心病因,導致房水排出受阻。異常的小梁網(wǎng)結構使眼壓逐漸升高,患兒可出現角膜水腫、視杯擴大。早期通過(guò)房角鏡檢查可見(jiàn)虹膜根部高位附著(zhù)。
約10%病例與CYP1B1基因突變相關(guān),呈常染色體隱性遺傳?;蛉毕萦绊懮窠?jīng)嵴細胞遷移,造成房角中胚葉組織殘留。此類(lèi)患兒多伴有家族史,需進(jìn)行基因篩查。
持續高眼壓使嬰幼兒彈性角膜擴張,表現為進(jìn)行性角膜直徑增大(>12mm)。角膜上皮水腫形成特征性毛玻璃樣混濁,嚴重者出現后彈力層破裂條紋。
眼壓超過(guò)視神經(jīng)代償能力時(shí),引發(fā)視乳頭凹陷加深(杯盤(pán)比>0.3)。長(cháng)期未治療將導致不可逆性視野缺損,表現為追視能力下降、眼球震顫等視覺(jué)功能障礙。
部分患兒合并顏面部血管瘤、心臟畸形等神經(jīng)嵴源性異常。Sturge-Weber綜合征患者可見(jiàn)單側青光眼伴三叉神經(jīng)分布區葡萄酒色斑。
確診后需每月監測角膜直徑、眼壓及視神經(jīng)變化。哺乳期母親應避免攝入咖啡因等可能影響房水生成的物質(zhì)。日常避免揉眼或劇烈哭鬧以防眼壓波動(dòng),外出佩戴寬檐帽減少畏光刺激。手術(shù)治療后需終身隨訪(fǎng),每3個(gè)月檢查一次視野和視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層厚度,同時(shí)進(jìn)行屈光矯正以預防弱視。建議定期進(jìn)行視覺(jué)訓練,促進(jìn)雙眼視功能發(fā)育。
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