石女是民間對先天性無(wú)陰道或陰道閉鎖女性的俗稱(chēng)，醫學(xué)上稱(chēng)為MRKH綜合征或陰道發(fā)育異常，主要癥狀包括原發(fā)性閉經(jīng)、性交困難及周期性下腹痛。病因涉及胚胎期副中腎管發(fā)育障礙，需通過(guò)婦科檢查、超聲及激素檢測確診，治療以手術(shù)重建陰道為主。

1. 癥狀表現

原發(fā)性閉經(jīng)是核心癥狀，因無(wú)正常陰道結構導致經(jīng)血無(wú)法排出。部分患者伴隨周期性下腹痛，由子宮積血引發(fā)。成年后性交困難常見(jiàn)，嚴重者出現泌尿系統異常如單側腎缺失。第二性征發(fā)育通常正常，因卵巢功能未受影響。

2. 病因分析

胚胎期副中腎管發(fā)育異常是主因，遺傳因素占15%-30%，可能與WNT4基因突變相關(guān)。環(huán)境因素如妊娠早期接觸致畸物質(zhì)可能干擾發(fā)育。合并其他畸形較常見(jiàn)，40%伴脊柱側彎，30%存在聽(tīng)力障礙。臨床分為單純型（僅生殖系統異常）和復雜型（合并其他系統畸形）。

3. 診斷方法

婦科檢查可見(jiàn)外陰發(fā)育正常但陰道缺如，肛診觸及未發(fā)育子宮。超聲顯示子宮體發(fā)育不良或缺失，卵巢通常存在。核磁共振能清晰顯示盆腔解剖結構，染色體檢查確定為46XX核型。需與雄激素不敏感綜合征鑒別，后者表現為XY染色體伴睪丸組織。

4. 治療方案

陰道成形術(shù)是主要治療手段，包括Vecchietti術(shù)式（機械擴張法）、McIndoe術(shù)式（皮片移植）及腹腔鏡乙狀結腸代陰道術(shù)。非手術(shù)方案適用拒絕手術(shù)者，采用陰道模具漸進(jìn)式擴張。術(shù)后需持續使用陰道模具6個(gè)月防止攣縮，成功率約85%。合并子宮積血需行子宮切除術(shù)。

5. 生育輔助

保留子宮者可通過(guò)代孕實(shí)現遺傳學(xué)生育，試管嬰兒技術(shù)需結合子宮狀態(tài)評估。卵巢功能正常者可凍存卵子，近年子宮移植技術(shù)為復雜型患者提供新選擇。心理干預不可或缺，專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)幫助建立正確性別認知。

MRKH綜合征需早診斷早干預，青春期后應完成治療。術(shù)后規律隨訪(fǎng)評估陰道功能，建議加入患者互助組織改善心理狀態(tài)?，F代醫學(xué)使多數患者可獲得滿(mǎn)意性生活，生育方案需個(gè)體化定制。定期婦科檢查及盆腔超聲監測必不可少。