唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
2021-07-09 16:08
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唐篩正常還需要做無(wú)創(chuàng )DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無(wú)創(chuàng )DNA通常指無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結果正常，一般不需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項常規項目，一般可以幫助醫生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無(wú)問(wèn)題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過(guò)抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結果都顯示正常，通常說(shuō)明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結果造成影響。56次播放 2024-10-31
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為何會(huì )發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱(chēng)為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結構，一個(gè)正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 00:4457800次收聽(tīng) 2022-10-27 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀(guān)察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養羊水中的胎兒細胞，直接觀(guān)察胎兒細胞染色體的數目和結構，來(lái)明確判斷是否有染色體異常，比如最常見(jiàn)的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示臨界風(fēng)險，也就是說(shuō)檢查結果低于閾值，但是超過(guò)1:1000。對于臨界風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，也就是常說(shuō)的NIPT檢查。無(wú)創(chuàng )DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀(guān)察。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4156138次收聽(tīng) 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理，唐篩檢查結果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀(guān)察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險，要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，即NIPT檢查。無(wú)創(chuàng )DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀(guān)察。77021次播放 2021-10-15
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唐篩檢查要多少錢(qián)
不同醫院，唐氏篩查的價(jià)格也并不相同，正常三甲公立醫院唐氏篩查的價(jià)格在220元左右，縣級醫院價(jià)格相對較低，而私立醫院檢查費用在300到500元左右。唐氏篩查能夠排除胎兒是唐氏兒的風(fēng)險，若確定為唐氏兒，建議立即停止妊娠。
12445次瀏覽 2021-05-17
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小兒唐氏綜合征嚴重嗎
小兒唐氏綜合征是比較嚴重的。
56383次瀏覽 2020-06-11
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唐氏綜合征的表現
一般情況下，唐氏綜合征的表現有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
49868次瀏覽 2020-02-10
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懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說(shuō)的唐氏綜合征，18三體綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷這三個(gè)疾病。唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會(huì )患病，高風(fēng)險只能說(shuō)胎兒患病的概率增加，風(fēng)險高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說(shuō)明胎兒患病風(fēng)險較高，需要結合胎兒系統超聲進(jìn)行評估，如胎兒系統超聲發(fā)現異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來(lái)進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說(shuō)明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。此項技術(shù)檢出率較高，能達到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:3451922次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標準。唐氏篩查結果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險，結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，低于1/270為低風(fēng)險。當結果大于1/270為高風(fēng)險，建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，建議進(jìn)行胎兒系統超聲的檢測，比如胎兒系統超聲出現異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診；如果胎兒系統超聲未發(fā)現異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。當結果低于1/270為低風(fēng)險，說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。53743次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結果高風(fēng)險的主要原因。唐篩高風(fēng)險是說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險。目前醫學(xué)上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過(guò)程中21號染色體沒(méi)有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會(huì )導致結果出現高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會(huì )直接導致結果呈高風(fēng)險。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查需不需要空腹
唐氏篩查不需要空腹，但是一般建議進(jìn)行唐氏篩查的檢查當天清淡飲食，不要進(jìn)食雞蛋、牛奶、豆漿、瘦肉等高脂肪（高蛋白）類(lèi)的食物。早期唐篩在孕11周到孕13周加6天之內進(jìn)行。并且檢查當天需要先進(jìn)行NT超聲檢測，NT超聲合格后，則可以進(jìn)行早期唐篩的檢測。另外需要注意進(jìn)行NT超聲時(shí)，如果胎兒不配合，可以食用高能量的食物來(lái)使胎兒配合以盡快完成NT超聲。因此如果食用了過(guò)多高能量食物，則建議第二天再進(jìn)行早期血清學(xué)的檢測。中期唐篩檢查在孕15周到孕20周加6天之內進(jìn)行，孕16-18周最佳。進(jìn)行檢查時(shí)同樣也不需要空腹。54018次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準確率，就會(huì )有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書(shū)，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:0057023次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查需要多少錢(qián)
一般在公立醫院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過(guò)之前的檢查，開(kāi)具的知情同意，包括孕周等，這些醫生，化驗的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫院都有生育保險，生育險在分娩后，都會(huì )給進(jìn)行結算，給予生育險補充，對于這價(jià)格應該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩定的價(jià)格。至于私立醫院，也不會(huì )貴很多。因為醫生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計算數值，實(shí)際上這些工作也是相當多的。所以?xún)砂僮笥业膬r(jià)格還是非常合理的。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4562933次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
唐氏篩查，可以預防出生缺陷，是產(chǎn)檢必不可少的項目。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負擔是難以想象的，最重要的是給孩子的成長(cháng)帶來(lái)巨大的傷害，這樣以來(lái)，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時(shí)做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
55106次瀏覽 2019-10-28
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唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常導致的，它是發(fā)生率比較高的一種遺傳性疾病?；純旱纳尜|(zhì)量很差，同時(shí)還給家庭及社會(huì )帶來(lái)了很大的負擔，因此，產(chǎn)前的唐氏綜合征篩查十分重要，它可以避免唐氏綜合征的出生以及后續給家庭帶來(lái)的巨大壓力。
47789次瀏覽 2019-03-07
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眼睛近視了怎樣才能恢復 改善近視的方法有哪些？
眼睛近視了怎樣才能恢復：想要恢復視力，首先要知道近視的類(lèi)型，近視可分為假性近視和真性近視，如果是假性近視則可以通過(guò)合理的用眼習慣來(lái)恢復，如果是真性近視的話(huà)，是不可逆的，但是可以通過(guò)手術(shù)的形勢來(lái)矯正視力。720次瀏覽 2023-08-28
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孩子腸胃炎吃什么藥好得快
孩子胃腸炎可遵醫囑使用蒙脫石散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒、口服補液鹽散、消旋卡多曲顆粒、布拉氏酵母菌散等藥物。胃腸炎可能與感染、飲食不當等因素有關(guān)，建議家長(cháng)及時(shí)帶孩子就醫，在醫生指導下用藥并調整飲食。一、蒙脫石散蒙脫石散適用...0次瀏覽 2025-08-08
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面部提升有幾種方法
面部提升方法主要有線(xiàn)雕提升、注射填充、射頻緊膚、超聲刀提升、手術(shù)拉皮等。根據皮膚松弛程度和個(gè)體需求，可選擇不同干預強度的方式改善面部下垂問(wèn)題。1、線(xiàn)雕提升線(xiàn)雕提升通過(guò)植入可吸收蛋白線(xiàn)刺激膠原再生，適合輕度皮膚松弛。蛋白線(xiàn)...0次瀏覽 2025-08-08
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過(guò)敏后打針一般需要50-300元，具體費用可能與藥物種類(lèi)、過(guò)敏嚴重程度、當地經(jīng)濟水平等因素有關(guān)。過(guò)敏后打針的費用差異主要與使用的藥物類(lèi)型相關(guān)?？菇M胺藥物注射價(jià)格通常在50-150元，適用于輕度過(guò)敏反應如蕁麻疹或皮膚瘙癢。...0次瀏覽 2025-08-08
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直腸癌手術(shù)后腸粘連可通過(guò)藥物治療、物理治療、飲食調整、適當運動(dòng)、手術(shù)治療等方式改善，多數患者經(jīng)規范治療能緩解癥狀。腸粘連通常由手術(shù)創(chuàng )傷、炎癥反應、組織修復異常等因素引起，可能伴隨腹痛、腹脹、排便困難等癥狀。1、藥物治療腸粘連患者可遵醫囑使用阿莫西林克拉維酸鉀片、頭孢克肟分散片等抗生素控制感染，減輕炎癥反應。粘連嚴重時(shí)可能需使用注射用糜蛋白酶促進(jìn)纖維蛋白溶解，...187次瀏覽 2025-07-15
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抗癲癇應該怎么服用丙戊酸鎂緩釋片
像癲癇這種神經(jīng)科疾病我們是需要引起重視的，因為這種疾病如果不能及時(shí)控制病情的話(huà)，那么就有可能引起呼吸道感染，腦水腫，急性腎衰竭等并發(fā)癥，出現這些情況對我們的身體健康影響都是非常大的，為了可以幫助大家更加合理的使用丙戊酸鎂緩釋片這種藥物，下面我們來(lái)給大家介紹一下4332次瀏覽 2025-02-25
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安徽貝克替諾福韋治療艾滋病嗎
艾滋病的出現，給患者的健康帶來(lái)了身心健康的嚴重的損害，一定要及早處理，否則艾滋病發(fā)作是沒(méi)有辦法治愈的。那么，安徽貝克替諾福韋治療艾滋病嗎?下面讓我們了解一下吧!安徽貝克替諾福韋在臨床上是可以用于治療艾滋病的。不過(guò)，因為安徽貝克替諾福韋是一種處方藥物，所以患者需4419次瀏覽 2025-02-16
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