為何會(huì )發(fā)生唐氏綜合征
2022-10-27 10:11
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唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查主要檢查胎兒是否存在唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等染色體異常風(fēng)險，篩查項目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等。1、血清學(xué)檢查血清學(xué)檢查通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標...
59502次瀏覽 2025-06-30
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唐篩21體1:104，無(wú)創(chuàng )通過(guò)率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無(wú)創(chuàng )通常是無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過(guò)率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時(shí)就醫治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過(guò)檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過(guò)率會(huì )比較大。進(jìn)行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規律作息，避免過(guò)度勞累，孕婦可以適當活動(dòng)，有利于提高身體免疫力。50次播放 2024-06-15
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做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀(guān)察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養羊水中的胎兒細胞，直接觀(guān)察胎兒細胞染色體的數目和結構，來(lái)明確判斷是否有染色體異常，比如最常見(jiàn)的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示臨界風(fēng)險，也就是說(shuō)檢查結果低于閾值，但是超過(guò)1:1000。對于臨界風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，也就是常說(shuō)的NIPT檢查。無(wú)創(chuàng )DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀(guān)察。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4156138次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過(guò)普通生化唐篩或無(wú)創(chuàng )DNA檢測作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現這些軟指標明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說(shuō)明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加。大部分確診檢查會(huì )提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會(huì )確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會(huì )伴有明顯的智力障礙和運動(dòng)障礙。在孕中期要通過(guò)各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來(lái)，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無(wú)創(chuàng )DNA檢測。無(wú)論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。84590次播放 2021-10-15
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無(wú)創(chuàng )DNA檢查結果是低風(fēng)險是什么意思
無(wú)創(chuàng )DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過(guò)母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗室的數據比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應該進(jìn)行有創(chuàng )的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒(méi)有嚴重合并癥、并發(fā)癥，沒(méi)有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠遠的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒(méi)有。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:1371008次收聽(tīng) 2021-09-29 -
什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內的第21對染色體出現了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會(huì )導致患兒出現一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長(cháng)遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴重后果，目前依然還沒(méi)有比較好的治療方法。
55400次瀏覽 2020-01-16
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唐氏篩查結果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說(shuō)的血清學(xué)篩查，是結合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據實(shí)驗室制定相應的標準。以1/270為例，如果風(fēng)險值為1/270，則說(shuō)明在各方面都相同的孕婦同一天同一時(shí)刻采血，270個(gè)孕婦里面可能有一個(gè)人會(huì )懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險為高風(fēng)險，大于1/270則建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險值為臨界風(fēng)險則建議進(jìn)行胎兒系統超聲的檢測。如胎兒系統超聲出現異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診。如胎兒系統超聲未發(fā)現異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。唐氏篩查低風(fēng)險及風(fēng)險值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險，低風(fēng)險的意義說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，因為唐氏篩查是一個(gè)篩查性的檢查。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:0367836次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數據輸到軟件里評估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點(diǎn)的針抽取胎兒的羊水來(lái)進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個(gè)篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行了評估，但不代表胎兒一定會(huì )患病。羊水穿刺則是通過(guò)檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數目、結構以及染色體有沒(méi)有微小缺失和重復進(jìn)行檢測，是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:1763998次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏兒嬰兒時(shí)會(huì )吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會(huì )表現在三個(gè)方面，一種是正常發(fā)育的現象，是孩子成長(cháng)過(guò)程中不可或缺的一部分，一種是因為太無(wú)聊了，才會(huì )吃手手，還有一是家庭原因和父母導致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析，只要家長(cháng)正常的引導，相信寶寶很快就戒掉這個(gè)毛病。
54632次瀏覽 2019-12-23
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唐氏篩查需要多少錢(qián)
一般在公立醫院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過(guò)之前的檢查，開(kāi)具的知情同意，包括孕周等，這些醫生，化驗的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫院都有生育保險，生育險在分娩后，都會(huì )給進(jìn)行結算，給予生育險補充，對于這價(jià)格應該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩定的價(jià)格。至于私立醫院，也不會(huì )貴很多。因為醫生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計算數值，實(shí)際上這些工作也是相當多的。所以?xún)砂僮笥业膬r(jià)格還是非常合理的。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4562933次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查怎么做
唐氏篩查就是篩查唐氏兒，看胎兒是否先天愚形、呆傻、先天性心臟病、脊柱裂等。一般來(lái)說(shuō)唐氏篩查有兩種方法，一種是早孕期查一次，孕中期查一次，通過(guò)兩次抽查檢查來(lái)篩查唐氏兒，另一種方式是早中孕聯(lián)合篩查，也就是在懷孕中期只抽一次血，來(lái)篩查唐氏兒。第一種方法是在懷孕9-10周做一次，雖然有一定早期篩查的作用，但是準確率較低。第二種方法是在懷孕16-20周時(shí)抽血檢查，此時(shí)結果較為準確，但是準確率并非100%，而是在60%左右。檢查唐氏篩查前要注意追問(wèn)病人病史，詢(xún)問(wèn)有無(wú)家族遺傳史，患者年齡、體重等情況，并且要保證是空腹檢查，并且在檢查前要做B超，核對孕周。55124次播放 2019-12-10
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唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查結果就是根據檢查的一系列數值來(lái)看胎兒的各項指標是否在正常范圍，如果在正常范圍內，一般是低風(fēng)險。如果沒(méi)有在正常范圍內，結果一般為低風(fēng)險，如果數據在臨界值，則結果顯示為臨界風(fēng)險。如果檢查結果為臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，不一定代表胎兒有問(wèn)題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時(shí)是否空腹，有無(wú)異常等情況，最好再進(jìn)一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時(shí)孕婦及家人要及時(shí)取舍，必要時(shí)可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結果為低風(fēng)險，也不意味著(zhù)胎兒完全沒(méi)有問(wèn)題，因為唐氏篩查結果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應該定時(shí)產(chǎn)檢。54046次播放 2019-12-10
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唐氏篩查的結果怎么看
唐氏篩查結果是正常孕婦在該孕周血清標志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風(fēng)險較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風(fēng)險越高
55627次瀏覽 2019-10-28
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下：
54902次瀏覽 2019-03-07
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烏靈參膠囊對膀胱炎的作用
烏靈參膠囊對膀胱炎有一定輔助治療作用，主要通過(guò)調節免疫功能、緩解尿路刺激癥狀等機制發(fā)揮作用。膀胱炎患者可在醫生指導下聯(lián)合使用烏靈參膠囊，但需配合抗生素等規范治療。烏靈參膠囊主要成分為烏靈參粉，具有安神、利尿、抗炎等功效。...0次瀏覽 2025-08-08
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腦出血是什么原因引起的
腦出血可能由高血壓、腦血管畸形、腦動(dòng)脈瘤、血液病、抗凝藥物使用不當等原因引起。腦出血通常表現為劇烈頭痛、嘔吐、意識障礙、肢體偏癱等癥狀。建議及時(shí)就醫，積極配合醫生治療，在醫生的指導下服用合適的藥物，并做好飲食調理。1、高...0次瀏覽 2025-08-08
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過(guò)敏后打針多少錢(qián)一針
過(guò)敏后打針一般需要50-300元，具體費用可能與藥物種類(lèi)、過(guò)敏嚴重程度、當地經(jīng)濟水平等因素有關(guān)。過(guò)敏后打針的費用差異主要與使用的藥物類(lèi)型相關(guān)?？菇M胺藥物注射價(jià)格通常在50-150元，適用于輕度過(guò)敏反應如蕁麻疹或皮膚瘙癢。...0次瀏覽 2025-08-08
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兒童做散瞳對眼睛有傷害嗎
兒童散瞳檢查一般不會(huì )對眼睛造成傷害，但可能出現短暫畏光、視物模糊等可逆性反應。散瞳是眼科常用的檢查手段，通過(guò)藥物暫時(shí)麻痹睫狀肌以獲取準確屈光度。散瞳使用的藥物如復方托吡卡胺滴眼液、阿托品眼用凝膠等均為臨床安全用藥，藥物代...0次瀏覽 2025-08-08
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胳膊大動(dòng)脈斷了嚴重么
胳膊大動(dòng)脈斷裂屬于嚴重的外傷，可能危及生命，需立即就醫處理。大動(dòng)脈斷裂會(huì )導致快速失血、休克甚至死亡，必須緊急止血并接受手術(shù)治療。胳膊大動(dòng)脈斷裂后，血液會(huì )從傷口大量噴涌而出，短時(shí)間內失血量可能超過(guò)人體耐受極限?；颊邥?huì )出現面...0次瀏覽 2025-08-08
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查性激素六項做什么檢查
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鼻涕蟲(chóng)一般是指蛞蝓，蛞蝓本身沒(méi)有毒性，通常對人體無(wú)害。蛞蝓可能攜帶寄生蟲(chóng)或細菌，直接接觸后存在感染風(fēng)險。蛞蝓體表分泌的黏液可能引起部分人群皮膚過(guò)敏反應，表現為局部紅腫、瘙癢或輕微刺痛感。蛞蝓可能攜帶廣州管圓線(xiàn)蟲(chóng)等寄生蟲(chóng)，...0次瀏覽 2025-08-08
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力如太適用于什么情況 可以延長(cháng)多久的時(shí)間
很多人都不知道身體的健康是多么重要的財富，只有當我們失去了寶貴的身體之后，才會(huì )深刻意識到擁有健康的可貴性與幸福感，比如目前有一些朋友就出現了肌肉萎縮的情況，還有的人出現了一些其他的問(wèn)題，需要選擇用針對性的藥物來(lái)進(jìn)行治療，那么力如太適用于什么情況，可以延長(cháng)多久的4508次瀏覽 2024-12-20
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烏龍養血膠囊推薦用法是多少?血虛癥狀有哪些
現在生活中不少的朋友們會(huì )出現血虛的癥狀，尤其是一些女性朋友們，如果出現血虛的癥狀，勢必會(huì )影響到自己的生活質(zhì)量，造成自己出現頭暈身體乏力的癥狀，患者一定要注意及時(shí)的用藥進(jìn)行治療。烏龍養血膠囊推薦用法是多少?血虛癥狀有哪些?針對這些問(wèn)題，我們來(lái)詳細的了解一下吧。對4339次瀏覽 2024-12-16
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使用復傲坦期間需要注意什么
高血壓是人們生活中比較常見(jiàn)的疾病，大家應該要注意選擇用對的方法來(lái)進(jìn)行治療，高血壓患者在用藥期間要做好一些基礎的注意事項，以免影響到藥物的功效發(fā)揮，那么使用復傲坦期間需要注意什么?復傲坦適用于高血壓的治療，本品為固定劑量復方制劑，不適用于高血壓的初始治療。胎兒/4588次瀏覽 2025-01-05
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胃脹偶爾會(huì )疼怎么治療
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唇黏膜修復前尿道狹窄會(huì )復發(fā)嗎
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頂到睪丸會(huì )影響生活嗎
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小孩打頭孢會(huì )不會(huì )留下眼睛后遺癥
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