唐氏篩查21三體高風(fēng)險是怎么回事
發(fā)布時(shí)間: 2021-10-15
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NT值2.7，做無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險，一般不需要再做羊水穿刺。具體內容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說(shuō)明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險較低。無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險都屬于正常情況，一般說(shuō)明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險，說(shuō)明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀(guān)察胎兒的發(fā)育情況，能夠對異常情況及時(shí)干預，有利于胎兒健康。67次播放 2024-08-03
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唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒(méi)有任何臨床癥狀的。要通過(guò)血液檢查，有時(shí)通過(guò)B超輔助檢查來(lái)作出判斷，唐氏綜合征也稱(chēng)為二十一三體綜合征是胎兒最常見(jiàn)的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現三條稱(chēng)為二十一三體綜合征也稱(chēng)為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì )有嚴重的智力障礙和運動(dòng)障礙，對于家庭和社會(huì )都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來(lái)便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺(jué)不到的，要通過(guò)血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過(guò)血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無(wú)創(chuàng )DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現這些軟指標明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:5661644次收聽(tīng) 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據唐篩檢查結果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規在孕16~18周左右進(jìn)行。唐篩檢查結果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀(guān)察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養羊水中的胎兒細胞，直接觀(guān)察胎兒細胞染色體的數目和結構，來(lái)明確判斷是否有染色體異常，比如最常見(jiàn)的是21三體等等。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時(shí)會(huì )提示臨界風(fēng)險，也就是說(shuō)檢查結果低于閾值，但是超過(guò)1:1000。對于臨界風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，也就是常說(shuō)的NIPT檢查。無(wú)創(chuàng )DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀(guān)察。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4156133次收聽(tīng) 2021-12-30 -
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唐氏綜合征風(fēng)險值標準
唐氏綜合征風(fēng)險要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，大部分試劑盒根據孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過(guò)截斷值成為高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，無(wú)創(chuàng )DNA檢測也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風(fēng)險性。若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示低風(fēng)險，隨診觀(guān)察即可；若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì )出現喂養困難，不能夠自立。此外，還會(huì )有一些特殊面容，主要表現為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì )比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現伸舌、吐舌的現象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現為說(shuō)話(huà)比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:3856662次收聽(tīng) 2021-09-29 -
無(wú)創(chuàng )dna結果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說(shuō)媽媽所抽的血通過(guò)它的結果，來(lái)檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險，遠遠的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì )存在著(zhù)百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說(shuō)寶寶就沒(méi)有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無(wú)創(chuàng )DNA的原理是通過(guò)在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來(lái)判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。81761次播放 2021-07-29
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無(wú)創(chuàng )DNA檢查結果是低風(fēng)險是怎么回事
無(wú)創(chuàng )DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過(guò)母親血當中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗室的數據比對，檢查結果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應該進(jìn)行有創(chuàng )的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒(méi)有嚴重的合并癥、并發(fā)癥，沒(méi)有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠遠的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒(méi)有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏兒嬰兒6個(gè)月時(shí)表現
唐氏嬰兒6個(gè)月時(shí)主要的表現就是姿勢障礙，主要表現為身體的各種姿勢異常和穩定性差。再就是會(huì )有視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)障礙，還會(huì )有咀嚼和吞咽困難的現象。除此以外，患兒的情緒也是極其不穩定的。
55394次瀏覽 2020-11-05
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小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長(cháng)期康復訓練，如聽(tīng)力訓練、視力訓練、動(dòng)作訓練等，聽(tīng)力訓練能對大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補發(fā)育。動(dòng)作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調性。
52956次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐篩臨界風(fēng)險嚴重嗎
唐篩臨界風(fēng)險表示胎兒有患病幾率，有一定嚴重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應及時(shí)進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
56437次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查結果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說(shuō)的血清學(xué)篩查，是結合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據實(shí)驗室制定相應的標準。以1/270為例，如果風(fēng)險值為1/270，則說(shuō)明在各方面都相同的孕婦同一天同一時(shí)刻采血，270個(gè)孕婦里面可能有一個(gè)人會(huì )懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險為高風(fēng)險，大于1/270則建議做羊水穿刺來(lái)確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險值為臨界風(fēng)險則建議進(jìn)行胎兒系統超聲的檢測。如胎兒系統超聲出現異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來(lái)確診。如胎兒系統超聲未發(fā)現異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。唐氏篩查低風(fēng)險及風(fēng)險值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險，低風(fēng)險的意義說(shuō)明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，因為唐氏篩查是一個(gè)篩查性的檢查。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:0367836次收聽(tīng) 2020-01-06 -
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唐氏篩查需要多少錢(qián)
一般在公立醫院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過(guò)之前的檢查，開(kāi)具的知情同意，包括孕周等，這些醫生，化驗的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫院都有生育保險，生育險在分娩后，都會(huì )給進(jìn)行結算，給予生育險補充，對于這價(jià)格應該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩定的價(jià)格。至于私立醫院，也不會(huì )貴很多。因為醫生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計算數值，實(shí)際上這些工作也是相當多的。所以?xún)砂僮笥业膬r(jià)格還是非常合理的。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4562933次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無(wú)創(chuàng )DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準確率要高，但是唐氏篩查比較簡(jiǎn)便，費用低，結果出來(lái)快，準確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無(wú)創(chuàng )DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結果為高風(fēng)險，可以進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng )DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結果為低風(fēng)險，就沒(méi)有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無(wú)創(chuàng )DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合征通常指小兒唐氏綜合征，其屬于染色體疾病。小兒唐氏綜合征的主要病因是高齡妊娠、遺傳因素、致畸物質(zhì)。具體分析如下：
54902次瀏覽 2019-03-07
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低燒多少度算低燒
低燒通常是指體溫在37.3-38.0攝氏度之間的發(fā)熱狀態(tài)。低燒可能是由感染、炎癥或生理性因素引起的，建議密切觀(guān)察癥狀變化。體溫37.3-38.0攝氏度屬于低燒范圍，這一區間體溫升高幅度較小，但可能伴隨乏力、頭痛等不適。低...
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孩子腸胃炎吃什么藥好得快
孩子胃腸炎可遵醫囑使用蒙脫石散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒、口服補液鹽散、消旋卡多曲顆粒、布拉氏酵母菌散等藥物。胃腸炎可能與感染、飲食不當等因素有關(guān)，建議家長(cháng)及時(shí)帶孩子就醫，在醫生指導下用藥并調整飲食。一、蒙脫石散蒙脫石散適用...0次瀏覽 2025-08-08
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冠心病的癥狀表現有哪些
冠心病的癥狀表現主要有心絞痛、胸悶、氣短、心悸、乏力等。冠心病通常由冠狀動(dòng)脈粥樣硬化引起，可能導致心肌缺血或心肌梗死，建議患者及時(shí)就醫。1、心絞痛心絞痛是冠心病最常見(jiàn)的癥狀，表現為胸骨后或心前區壓榨性疼痛，可能放射至左肩...0次瀏覽 2025-08-08
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兒童做散瞳對眼睛有傷害嗎
兒童散瞳檢查一般不會(huì )對眼睛造成傷害，但可能出現短暫畏光、視物模糊等可逆性反應。散瞳是眼科常用的檢查手段，通過(guò)藥物暫時(shí)麻痹睫狀肌以獲取準確屈光度。散瞳使用的藥物如復方托吡卡胺滴眼液、阿托品眼用凝膠等均為臨床安全用藥，藥物代...0次瀏覽 2025-08-08
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眼睛近視了怎樣才能恢復 改善近視的方法有哪些？
眼睛近視了怎樣才能恢復：想要恢復視力，首先要知道近視的類(lèi)型，近視可分為假性近視和真性近視，如果是假性近視則可以通過(guò)合理的用眼習慣來(lái)恢復，如果是真性近視的話(huà)，是不可逆的，但是可以通過(guò)手術(shù)的形勢來(lái)矯正視力。720次瀏覽 2023-08-28
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福善美用藥需注意什么事項?說(shuō)明書(shū)是什么內容
如果患上骨質(zhì)疏松癥，大家要注意選擇正確的治療方法，臨床上治療該疾病的藥物相對比較多，患者用藥之前要閱讀一下藥物的說(shuō)明書(shū)，了解一下用藥的注意事項，不要自己盲目的用藥，影響到健康，那么福善美用藥需注意什么事項?說(shuō)明書(shū)是什么內容?對于藥物的用藥注意事項，大家還是要謹4448次瀏覽 2025-02-24
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康瑞保臨床上副作用是什么
在平時(shí)生活中難免會(huì )遇到一些傷害，若皮膚留下疤痕的話(huà)，就會(huì )影響到自己的健康，也會(huì )給自己的個(gè)人形象造成困擾，建議做好日常的護理工作，尤其是注意一些細節，減少疤痕給自己造成的困擾和傷害，那么康瑞保臨床上副作用是什么?康瑞保不良反應:康瑞保的耐受性較好，局部皮膚的刺激4353次瀏覽 2025-02-10
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艾力達有哪些成分組成的？
我們都知道，夫妻之間良好關(guān)系自然離不開(kāi)和諧的性生活，而且健康的性生活還可以增加夫妻之間的感情，但是有些男性的性生活并不是特別的健康，他們正在遭受一些常見(jiàn)男性疾病的影響，這些是會(huì )降低夫妻之間的性生活質(zhì)量的，比如男性勃起功能障礙，陽(yáng)痿，早泄等常見(jiàn)疾病，是會(huì )給男性朋4466次瀏覽 2024-11-23
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4歲寶寶肺呼吸音粗是怎么回事？
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寶寶胳膊上起了一片小米粒疙瘩這是怎么回事？
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小孩突然腳痛不能走路是怎么回事啊
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引產(chǎn)手術(shù)后有綠色液體是怎么回事
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包皮顏色不同怎么回事
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寶寶7個(gè)多月出疹子一天就回去了怎么回事？
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白帶發(fā)黃還癢是怎么回事呢？
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第一二三手指發(fā)麻胳膊發(fā)困怎么回事
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