唐氏綜合征的癥狀有哪些
發(fā)布時(shí)間: 2021-10-15
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唐篩21體1:104，無(wú)創(chuàng )通過(guò)率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無(wú)創(chuàng )通常是無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過(guò)率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時(shí)就醫治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過(guò)檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過(guò)率會(huì )比較大。進(jìn)行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時(shí)要保證規律作息，避免過(guò)度勞累，孕婦可以適當活動(dòng)，有利于提高身體免疫力。46次播放 2024-06-15
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唐氏篩查18三體高風(fēng)險是什么
女性在孕中期，都要常規進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時(shí)會(huì )提示18三體高風(fēng)險，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來(lái)說(shuō)，這種18三體高風(fēng)險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴重的智力障礙和運動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì )都是沉重的負擔，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養胎兒細胞，直接觀(guān)察染色體數目和結構，來(lái)判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無(wú)創(chuàng )DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無(wú)創(chuàng )DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險，要通過(guò)羊水穿刺檢查來(lái)確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:3199309次收聽(tīng) 2021-10-15 -
唐氏綜合征風(fēng)險值標準
唐氏綜合征風(fēng)險要通過(guò)唐篩檢查來(lái)明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來(lái)進(jìn)行，大部分試劑盒根據孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過(guò)截斷值成為高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過(guò)1:1000，稱(chēng)之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng )DNA檢測，無(wú)創(chuàng )DNA檢測也稱(chēng)為nipt，通過(guò)檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來(lái)判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風(fēng)險性。若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示低風(fēng)險，隨診觀(guān)察即可；若無(wú)創(chuàng )DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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唐氏綜合征有什么表現
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會(huì )正常發(fā)育，胎心監護檢查也正常，在孕期沒(méi)有明顯臨床表現；唐氏兒出生后會(huì )出現明顯臨床表現，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì )相對呆滯，兩眼之間距離長(cháng)，唐生而出生后有經(jīng)驗的兒科醫生，可以很快看出來(lái)。若看出某些異常及時(shí)行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會(huì )有明顯智力障礙和運動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì )是沉重負擔，所以盡量在孕中期通過(guò)各種檢查篩查出來(lái)，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶有哪些表現
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會(huì )出現喂養的困難，不能夠自立。此外，還會(huì )有一些特殊的面容，主要表現為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì )比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現伸舌、吐舌的現象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現為說(shuō)話(huà)比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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小兒唐氏綜合征的危害有哪些
小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現動(dòng)作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復做同個(gè)動(dòng)作，伴有情緒異常癥狀，可出現呼吸道感染疾病。
57925次瀏覽 2020-06-11
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唐氏綜合征的表現
一般情況下，唐氏綜合征的表現有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
49868次瀏覽 2020-02-10
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒(méi)有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來(lái)評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查主要是結合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數據引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險的評估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:0958737次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準確率，就會(huì )有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書(shū)，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:0057023次收聽(tīng) 2019-12-10 -
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唐氏篩查有什么必要做嗎
這個(gè)還是有必要的，但是隨著(zhù)現在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現在無(wú)創(chuàng )DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個(gè)是比較很簡(jiǎn)便，費用也不是很高，而且通過(guò)幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統計了NIPT，也就是無(wú)創(chuàng )DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點(diǎn)，NIPT畢竟篩查的例數要比唐氏篩查少得多，但是那個(gè)技術(shù)肯定要比這個(gè)先進(jìn)一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個(gè)它可以篩查脊柱裂，有沒(méi)有先天脊柱裂這個(gè)畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個(gè)準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫院甚至個(gè)別的篩查公司才可以做。還是必須要來(lái)做一個(gè)唐氏篩查，也沒(méi)有什么太大的創(chuàng )傷，就是抽一個(gè)靜脈血。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4954046次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查需要多少錢(qián)
一般在公立醫院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過(guò)之前的檢查，開(kāi)具的知情同意，包括孕周等，這些醫生，化驗的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因為大部分孕婦在公立醫院都有生育保險，生育險在分娩后，都會(huì )給進(jìn)行結算，給予生育險補充，對于這價(jià)格應該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩定的價(jià)格。至于私立醫院，也不會(huì )貴很多。因為醫生，包括做化驗、檢驗、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計算數值，實(shí)際上這些工作也是相當多的。所以?xún)砂僮笥业膬r(jià)格還是非常合理的。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:4562933次收聽(tīng) 2019-12-10 -
唐氏篩查多少錢(qián)
唐氏篩查價(jià)格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫院，可能價(jià)格要貴一些。價(jià)格還與地區有關(guān)，比如在市級或省級醫院可能會(huì )貴一些，而在縣級醫院相對來(lái)說(shuō)會(huì )便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價(jià)格相對來(lái)說(shuō)也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無(wú)代謝性或遺傳性疾病等，這個(gè)價(jià)錢(qián)應該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費檢查的項目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶(hù)口所在地或者配偶戶(hù)口所在地的片區內的婦幼醫院做唐氏篩查是免費的，唐氏篩查和無(wú)創(chuàng )DNA可以免費檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會(huì )造成染色體畸變，主要表現為新生兒智力障礙，或同時(shí)伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強孕期防護，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
57468次瀏覽 2019-10-30
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唐氏綜合征的癥狀
一般情況下，唐氏綜合征的癥狀有特殊面容、身體松弛、身體發(fā)育遲緩、智力低下。具體分析如下：
56728次瀏覽 2019-03-07
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唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏綜合癥是常見(jiàn)的染色體遺傳性疾病，如果做好孕期的唐氏篩查，可以大大的減少唐氏寶寶的出生率。做唐氏篩查最好的時(shí)間是懷孕15周到18周之間，要是錯過(guò)了這個(gè)時(shí)間段就無(wú)法補做。有六種情況是必須要做唐氏篩查的：年齡大于等于35周歲、接觸過(guò)有毒或有輻射的物質(zhì)、有異常胎兒分娩史、服用過(guò)對胎兒有害的藥物、有家族遺傳病史、有不明原因的停胎現象。
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黑色素瘤早期多久會(huì )變成晚期
黑色素瘤從發(fā)展到晚期的時(shí)間因人而異，通常需要數月到數年不等，具體進(jìn)展速度與腫瘤類(lèi)型、免疫狀態(tài)等因素相關(guān)。黑色素瘤是一種惡性皮膚腫瘤，早期發(fā)現和治療對預后至關(guān)重要。黑色素瘤的進(jìn)展速度受多種因素影響。部分生長(cháng)緩慢的黑色素瘤可...0次瀏覽 2025-08-08
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耳朵后面癢癢老想摳怎么回事
耳朵后面癢癢老想摳可能與皮膚干燥、接觸性皮炎、濕疹、真菌感染、銀屑病等原因有關(guān)，可通過(guò)保濕護理、外用藥物、口服藥物等方式緩解。建議避免抓撓，及時(shí)就醫明確病因。一、皮膚干燥皮膚干燥是耳朵后面發(fā)癢的常見(jiàn)原因，可能與氣候干燥、...0次瀏覽 2025-08-08
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兒童脾胃虛弱內火旺怎么調理
兒童脾胃虛弱內火旺可通過(guò)調整飲食、推拿按摩、中藥調理、適度運動(dòng)、規律作息等方式調理。脾胃虛弱內火旺可能與飲食不當、先天不足、病后失調、情志不暢、外感邪氣等因素有關(guān)，通常表現為食欲不振、口臭、大便干燥、睡眠不安、反復感冒等...0次瀏覽 2025-08-08
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膀胱炎是什么癥狀表現
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角膜塑形鏡不能治療近視，但可以暫時(shí)矯正視力。角膜塑形鏡是一種特殊設計的硬性透氣性隱形眼鏡，通過(guò)夜間佩戴暫時(shí)改變角膜曲率，白天獲得清晰視力，停戴后角膜會(huì )逐漸恢復原有形態(tài)。角膜塑形鏡通過(guò)機械壓迫作用使角膜中央區域暫時(shí)變平，降...0次瀏覽 2025-08-08
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參雄溫陽(yáng)膠囊有什么成分？
眾所周知，我們生病吃的每種藥物都含有很多成分，而藥物中的每一種成分有著(zhù)不一樣的功效，這種藥物里面的成分可以起到相輔相成的作用。參雄溫陽(yáng)膠囊是男性用藥，功能主治腎陽(yáng)虛衰所致的遺精，陽(yáng)痿，早泄疾病，這些是男性常見(jiàn)多發(fā)疾病，所以男性朋友有了這樣的疾病，特別的想了解參4419次瀏覽 2024-12-31
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哪些人不能服用舒發(fā)泰
艾滋病是一種常見(jiàn)的傳染病，一般來(lái)說(shuō)，艾滋病的病因可能與性接觸、血液、母嬰傳播等有關(guān)。我們需要嚴格按照正確的方式來(lái)治療這種疾病，否則可能會(huì )出現皮疹和瘙癢等癥狀。那么，哪些人不能服用舒發(fā)泰?舒發(fā)泰的禁忌是在HIV-1狀態(tài)未知或陽(yáng)性的人群中禁止使用恩曲他濱替諾福韋片4507次瀏覽 2024-12-13
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服用保法止需注意什么用藥事項
近些年來(lái)，很多人們因為脫發(fā)而困擾不已，尤其是一些男性朋友，因為承受的生活和工作壓力較大而導致脫發(fā)情況越來(lái)越嚴重，這樣不僅會(huì )影響到自己的個(gè)人形象，也會(huì )給生活和工作造成困擾，建議要及時(shí)的進(jìn)行治療，那么服用保法止需注意什么用藥事項?保法止注意事項:在對18至41歲男4452次瀏覽 2025-01-26
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微生物感染是什么癥狀
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苯丙酮尿癥的寶寶有什么癥狀？
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若是支氣管發(fā)現炎癥可能出現哪些癥狀表現
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倘若支氣管有炎癥會(huì )有什么常見(jiàn)癥狀
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膽管癌的癥狀和原因有那些
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倘若支氣管有炎癥可能出現什么臨床癥狀
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都有什么臨床癥狀說(shuō)明支氣管出現炎癥
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如果支氣管發(fā)現炎癥會(huì )發(fā)生哪些癥狀
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白色痱子的癥狀是什么
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