唐氏篩查是查什么的
發(fā)布時(shí)間: 2021-04-01
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為何會(huì )發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱(chēng)為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類(lèi)最早發(fā)現，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結構，一個(gè)正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數目異常增加或減少，或形態(tài)結構異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 00:4457796次收聽(tīng) 2022-10-27 -
唐氏綜合征有哪些表現
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會(huì )正常發(fā)育，胎心監護等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒(méi)有明顯的臨床表現；生完孩子后，唐氏兒會(huì )出現明顯的臨床表現，比如這樣的小孩往往舌頭會(huì )較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會(huì )相對呆滯，兩眼之間的距離很長(cháng)，總之這樣的小孩出來(lái)后一般有經(jīng)驗的兒科醫生，可以很快的看出來(lái)。如果看出有某些異常，及時(shí)的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會(huì )有明顯的智力障礙和運動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì )是一個(gè)沉重的負擔，所以盡量在孕中期，通過(guò)各種檢查篩查出來(lái)，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過(guò)唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無(wú)創(chuàng )DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當然孕中期篩畸B超，有時(shí)也有一定的幫助，比如篩畸B超有時(shí)會(huì )發(fā)現胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:5873950次收聽(tīng) 2021-12-30 -
唐氏篩查查什么
唐氏風(fēng)險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類(lèi)有23對染色體，那染色體出現多一條少一條而不是成對出現，會(huì )影響胎兒明顯的生長(cháng)發(fā)育異常，出現胎兒畸形，最常見(jiàn)就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會(huì )受影響，從而為這個(gè)胎兒本身和家庭都帶來(lái)痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險的篩查。那篩查的方法也很簡(jiǎn)單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時(shí)間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標，同時(shí)加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進(jìn)行一個(gè)綜合性的測算，來(lái)計算出一個(gè)相對的風(fēng)險，如果是測算是低風(fēng)險的話(huà)，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應的染色體異常的風(fēng)險，那注意唐氏風(fēng)險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個(gè)準確率也不是百分之百的，如果篩出來(lái)是高風(fēng)險，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒(méi)有染色體的異常，做一個(gè)精確的診斷。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:2353813次收聽(tīng) 2021-12-30 -
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唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見(jiàn)的染色體疾病，唐氏綜合征又稱(chēng)為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會(huì )有相關(guān)的表現：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會(huì )有特殊的皮紋，像常見(jiàn)的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據孩子的表現，進(jìn)行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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無(wú)創(chuàng )dna結果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說(shuō)媽媽所抽的血通過(guò)它的結果，來(lái)檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個(gè)風(fēng)險，遠遠的低于人群的一個(gè)檢出率，但是還會(huì )存在著(zhù)百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說(shuō)寶寶就沒(méi)有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無(wú)創(chuàng )DNA的原理是通過(guò)在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來(lái)判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個(gè)檢出率。81761次播放 2021-07-29
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唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過(guò)檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過(guò)檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來(lái)參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算，有的依據早期唐篩，有的依據中期唐篩，現在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過(guò)上述指標的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結果，如果低于參考值，說(shuō)明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無(wú)法完全治愈，可通過(guò)訓練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長(cháng)期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
49791次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查高風(fēng)險是如何引起的
唐篩高風(fēng)險說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機制不明確，目前認為是染色體隨機突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認為可能是卵細胞跟精子在分裂的過(guò)程中，有一條染色體21號染色體沒(méi)有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合后形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導致多了一條21號染色體，而導致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會(huì )體現檢驗的結果是高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準確的孕周，孕早期需要提供頭臀長(cháng)來(lái)評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來(lái)評估孕周，如果孕周提供錯誤會(huì )直接導致結果的高風(fēng)險。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫生胚胎移植的時(shí)間，醫生會(huì )結合胚胎移植的時(shí)間評估相應的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫生，醫生會(huì )把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評估。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 01:3756423次收聽(tīng) 2020-01-06 -
唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過(guò)專(zhuān)業(yè)軟件進(jìn)行系統綜合風(fēng)險評估。而羊水穿刺則是用專(zhuān)用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數目、結構以及染色體是否有微小缺失和重復的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標準。53498次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結果高風(fēng)險的主要原因。唐篩高風(fēng)險是說(shuō)明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。一、染色體隨機突變導致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險。目前醫學(xué)上認為染色體突變可能是卵細胞跟精子在分裂的過(guò)程中21號染色體沒(méi)有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合形成合子以后，受精卵沒(méi)有分離而導致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會(huì )導致結果出現高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準確的孕周，如果孕周提供錯誤會(huì )直接導致結果呈高風(fēng)險。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準確率，就會(huì )有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫生要填一個(gè)申請單，還要給你填一個(gè)告知書(shū)，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。語(yǔ)音時(shí)長(cháng) 02:0057023次收聽(tīng) 2019-12-10 -
胎兒臍動(dòng)脈sd值偏高怎么辦
63828次瀏覽 2019-11-01
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唐氏篩查低風(fēng)險是什么意思
孕婦做唐氏篩查拿到檢查單子是低風(fēng)險，說(shuō)明胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險較低，這項檢查并不能確定是不是得了唐氏兒，這是一項篩查，根據檢查結果，以及孕婦的身體情況，醫生會(huì )給出建議，通常低風(fēng)險沒(méi)什么問(wèn)題。若是高風(fēng)險需要進(jìn)一步做檢查，確診胎兒的情況。
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唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項篩查。唐氏兒終生無(wú)法治愈，而且患兒的智力嚴重低下，生活無(wú)法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會(huì )有精神與經(jīng)濟上的負擔。但是唐氏篩查HCG低沒(méi)有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng )DNA才能確診。
60170次瀏覽 2019-10-14
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小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對于唐氏綜合征的患兒，家長(cháng)應注意好其日常飲食的護理。比如增加瘦肉等食物的供給，清淡飲食，控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會(huì )出現許多并發(fā)癥，比較常見(jiàn)的是失天性心臟病，除此之外還可能會(huì )有消化器官的畸形、白血病、白內障等等。唐氏綜合征可以提前預防，主要通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)避免生下唐氏綜合征寶寶。
49880次瀏覽 2019-03-07
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低燒多少度算低燒
低燒通常是指體溫在37.3-38.0攝氏度之間的發(fā)熱狀態(tài)。低燒可能是由感染、炎癥或生理性因素引起的，建議密切觀(guān)察癥狀變化。體溫37.3-38.0攝氏度屬于低燒范圍，這一區間體溫升高幅度較小，但可能伴隨乏力、頭痛等不適。低...
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鼻涕蟲(chóng)有毒嗎對人有害嗎
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奧氮平片治療哪類(lèi)精神病
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韋瑞德每天吃對胎兒有影響嗎
慢性乙型肝炎的出現，對于患者來(lái)說(shuō)，猶如噩夢(mèng)一般的存在，所以必須及早治療，不然如果造成了嚴重肝損害，那么后果不堪設想。那么，韋瑞德每天吃對胎兒有影響嗎?下面讓我們了解一下韋瑞德吧!如果孕婦在懷孕期間每天服用韋瑞德，那么不排除有可能會(huì )對胎兒的成長(cháng)發(fā)育造成不良影響。4803次瀏覽 2025-01-16
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金戈用于男性的陽(yáng)痿疾病是怎么服用的？
陽(yáng)痿的發(fā)生會(huì )使得男性的自信受到很大的打擊，如果發(fā)生了男性朋友要重視起來(lái)的，很多的男性覺(jué)得疾病私隱就忽視了它，這也是很多男性都畏懼的疾病來(lái)的，對于這個(gè)疾病建議要積極去面對的，發(fā)生了要及時(shí)重視起的。那么金戈用于男性的陽(yáng)痿疾病是怎么服用的?對于陽(yáng)痿疾病發(fā)生了是很煩人4383次瀏覽 2025-02-08
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泰爾絲用于治療重度痤瘡能不能以7周作一個(gè)療程
重度痤瘡的出現，生活中往往也是比較常見(jiàn)的，比較容易給患者帶來(lái)了比較大的精神困擾，建議患者有必要積極尋求治療。此外，治療期間，患者需要積極補充水分，避免病情病情加重，那么，泰爾絲用于治療重度痤瘡能不能以7周作一個(gè)療程?根據泰爾絲的藥品說(shuō)明書(shū)中的相關(guān)規定，這種藥物4408次瀏覽 2025-02-17
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