林麗麗 副主任醫師
根據染色體核型可分成三型，其中標準型和易位型在臨床診斷上不易區別，嵌合型的臨床表現因正常細胞所占比重不同而差異較大，可以從到達正常到典型表現出著(zhù)年齡增漲，其智能扭過(guò)表現出逐漸明顯，動(dòng)作生長(cháng)發(fā)育和性生長(cháng)發(fā)育延后。約30%患兒伴發(fā)先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能扭過(guò)，易患各種傳染，白血病的發(fā)生率也升高10～30倍。如生活至成人期，則常在30歲以后再次出現老年性癡呆癥狀。
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