醫生回答
廖張元 主任醫師
肌營(yíng)養不良目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)營(yíng)養支持、康復訓練、藥物治療、基因治療等方式延緩病情進(jìn)展。肌營(yíng)養不良主要與遺傳因素、肌肉代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、線(xiàn)粒體功能缺陷等原因有關(guān)。
1、營(yíng)養支持：增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如乳清蛋白粉，補充維生素D和鈣劑改善骨骼肌功能，必要時(shí)采用腸內營(yíng)養制劑。需定期監測血清白蛋白及前白蛋白水平。
2、康復訓練：低強度水中運動(dòng)可減輕關(guān)節負荷，呼吸肌訓練預防肺部感染，矯形支具維持關(guān)節活動(dòng)度。訓練方案需由康復醫師個(gè)性化制定。
3、藥物治療：潑尼松可延緩杜氏型肌營(yíng)養不良進(jìn)展，輔酶Q10改善線(xiàn)粒體功能，?；撬嵴{節鈣離子平衡。所有藥物均需在神經(jīng)內科醫師指導下使用。
4、基因治療：外顯子跳躍療法針對特定基因突變類(lèi)型，AAV載體基因替代治療處于臨床試驗階段。目前僅適用于部分亞型患者。
建議每3-6個(gè)月評估肌力及心肺功能，避免高脂飲食加重代謝負擔，居家環(huán)境需做好防跌倒措施。
