胡海峰 副主任醫師
常染色體顯性多囊腎的檢查包括影像學(xué)檢查以及基因方面的檢查。超聲檢查是常染色體顯性多囊腎病首選診斷方法,主要超聲表現為腎臟體積明顯增大,腎內多個(gè)大小不等的囊腫與腎實(shí)質(zhì)回聲增強。彩色多普勒超聲表現腎臟各囊壁間有花色血流,分布雜亂。腎血流量減少,阻力指數升高。用高敏度超聲可以發(fā)現直徑0.2cm的微小囊腫,因此超聲也常作為產(chǎn)前診斷和常染色體顯性多囊腎病患者直系親屬的檢查方法。定期采用超聲檢查,常染色體顯性多囊腎病患者的腎臟體積大小、腎血管血流量及阻力指數,有利于臨床監測疾病進(jìn)展、確定治療時(shí)機、評價(jià)治療效果及預測疾病轉歸。此外,還可以行CT以及磁共振檢查,精確度高,可以查出0.3-0.5cm的囊腫?;驒z查目前多用于囊腫前和產(chǎn)前診斷,以及無(wú)常染色體顯性多囊腎病家族史者,而與其他囊腫性疾病鑒別困難者。主要包括基因連鎖分析、微衛星DNA檢測和直接檢測基因突變等技術(shù)。
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