小兒先天性脊髓栓系綜合征的癥狀主要有下肢無(wú)力、排尿異常、脊柱畸形、皮膚異常和步態(tài)異常等。該病是脊髓發(fā)育異常導致的神經(jīng)損害，需早期識別干預。

1、下肢無(wú)力

患兒可能出現單側或雙側下肢肌力減退，表現為站立不穩、爬行困難。部分患兒伴隨肌肉萎縮或足部畸形，如高弓足。癥狀與脊髓神經(jīng)根受牽拉導致傳導功能障礙有關(guān)，需通過(guò)神經(jīng)電生理檢查評估損傷程度。

2、排尿異常

常見(jiàn)尿頻、尿失禁或排尿困難，嚴重者可出現反復尿路感染。由于骶髓神經(jīng)受壓影響膀胱括約肌功能，建議家長(cháng)記錄患兒排尿日記，配合尿流動(dòng)力學(xué)檢查明確神經(jīng)源性膀胱類(lèi)型。

3、脊柱畸形

約半數患兒合并脊柱側凸或腰骶部后凸，可能與椎體發(fā)育異常相關(guān)。體檢可見(jiàn)背部不對稱(chēng)隆起，X線(xiàn)檢查能顯示椎體分節不良等骨性結構異常。進(jìn)行性畸形需考慮手術(shù)矯正。

4、皮膚異常

腰骶部常見(jiàn)局部多毛、血管瘤或脂肪瘤，部分存在隱性脊柱裂皮膚凹陷。這些皮膚標記是神經(jīng)管閉合不全的外在表現，家長(cháng)發(fā)現異常需及時(shí)進(jìn)行脊髓MRI檢查排除脊髓拴系。

5、步態(tài)異常

年長(cháng)兒可表現為剪刀步態(tài)或跛行，與下肢肌張力增高及運動(dòng)協(xié)調障礙有關(guān)。神經(jīng)科查體多見(jiàn)腱反射亢進(jìn)和病理征陽(yáng)性，需與腦性癱瘓等疾病鑒別。

家長(cháng)應定期監測患兒運動(dòng)發(fā)育里程碑，避免劇烈腰部屈伸動(dòng)作。建議每3-6個(gè)月復查脊髓MRI評估病情進(jìn)展，合并泌尿系統癥狀時(shí)需每日進(jìn)行清潔間歇導尿。早期手術(shù)松解栓系可改善神經(jīng)功能，術(shù)后需持續康復訓練促進(jìn)運動(dòng)功能恢復。日常注意補充維生素B12等神經(jīng)營(yíng)養物質(zhì)，預防壓瘡和關(guān)節攣縮。