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2022-06-14 14:32 15人閱讀
脊髓性肌萎縮基因檢測通常不檢測NT(頸項透明層),而是針對SMN1基因進(jìn)行篩查。脊髓性肌萎縮是一種由SMN1基因突變導致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,基因檢測主要通過(guò)血液或唾液樣本分析SMN1基因的缺失或變異情況,而NT檢查是孕期超聲篩查胎兒染色體異常的指標,兩者檢測目的和方法不同。
脊髓性肌萎縮基因檢測的核心是評估SMN1基因第7號外顯子的純合缺失或復合雜合突變,這是確診該病的關(guān)鍵依據。檢測還可能包括SMN2基因拷貝數分析,因其與疾病嚴重程度相關(guān)。而NT檢查屬于孕早期唐氏綜合征等染色體異常的篩查項目,通過(guò)測量胎兒頸部透明層厚度結合血清學(xué)指標評估風(fēng)險,不涉及基因層面的診斷。若需同時(shí)排查脊髓性肌萎縮和染色體異常,需分別進(jìn)行基因檢測和NT檢查。
對于有脊髓性肌萎縮家族史或生育過(guò)患兒的家庭,建議孕前或孕期通過(guò)基因檢測明確攜帶者狀態(tài)。高風(fēng)險夫婦可通過(guò)產(chǎn)前診斷(如絨毛取樣、羊水穿刺)獲取胎兒DNA進(jìn)行SMN1基因分析。NT檢查異常者應進(jìn)一步完成染色體核型或基因檢測以明確病因,但單獨NT結果不能用于脊髓性肌萎縮的診斷。
備孕或孕期女性應避免將NT檢查與脊髓性肌萎縮基因檢測混淆,需根據遺傳咨詢(xún)師建議選擇針對性檢測方案。日常注意補充葉酸等營(yíng)養素,避免接觸致畸物質(zhì),定期產(chǎn)檢監測胎兒發(fā)育情況。若檢測發(fā)現SMN1基因異常,應及時(shí)在專(zhuān)業(yè)醫生指導下制定干預計劃。
痛風(fēng)患者一般可以適量吃雞肉,但需控制攝入量并避免高嘌呤部位。雞肉屬于中嘌呤食物,每100克雞肉嘌呤含量在100-150毫克之間,痛風(fēng)急性期應減少食用,緩解期可少量食用去皮雞肉。
雞肉的嘌呤含量低于動(dòng)物內臟、海鮮等高嘌呤食物,但高于大部分蔬菜水果。選擇雞胸肉等脂肪含量低的部位,避免雞皮、雞內臟及肉湯。烹飪時(shí)建議水煮或清蒸,減少油脂攝入。每日肉類(lèi)總量控制在100克以?xún)?,搭配低嘌呤蔬菜可降低尿酸生成風(fēng)險。雞肉富含優(yōu)質(zhì)蛋白和B族維生素,對痛風(fēng)患者維持營(yíng)養平衡有幫助。
合并腎功能不全的痛風(fēng)患者需嚴格限制蛋白質(zhì)攝入,建議在醫生指導下調整飲食。若食用雞肉后出現關(guān)節紅腫熱痛加重,應立即停止攝入并就醫。長(cháng)期高嘌呤飲食可能導致血尿酸水平持續升高,誘發(fā)痛風(fēng)石形成或腎臟損害。
痛風(fēng)患者日常需保持每日2000毫升以上飲水量促進(jìn)尿酸排泄,避免酒精及含糖飲料。定期監測血尿酸水平,急性發(fā)作期遵醫囑使用非甾體抗炎藥或秋水仙堿。超重者可通過(guò)適度運動(dòng)控制體重,但避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)關(guān)節損傷。
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