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生長(cháng)激素缺乏可能由遺傳因素、下丘腦-垂體病變、圍產(chǎn)期損傷、顱腦外傷或特發(fā)性原因引起,治療需根據病因選擇重組人生長(cháng)激素替代療法、病因治療或綜合管理。生長(cháng)激素缺乏癥通常表現為身高增長(cháng)緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等,需通過(guò)激素激發(fā)試驗確診。
部分生長(cháng)激素缺乏癥與基因突變有關(guān),如GH1基因缺陷可導致生長(cháng)激素合成障礙。這類(lèi)患者常有家族史,嬰幼兒期即可出現生長(cháng)遲緩。確診后需盡早開(kāi)始重組人生長(cháng)激素注射液治療,同時(shí)配合營(yíng)養支持。家長(cháng)需定期監測患兒生長(cháng)速度和骨齡發(fā)育情況。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可能壓迫或破壞下丘腦-垂體結構,導致生長(cháng)激素分泌不足?;颊叱砀邌?wèn)題外,可能伴有多飲多尿、視力障礙等癥狀。治療需手術(shù)切除腫瘤后,使用注射用重組人生長(cháng)激素進(jìn)行替代,并處理其他垂體激素缺乏。
新生兒窒息、產(chǎn)傷等可能導致垂體柄斷裂或垂體缺血壞死。這類(lèi)患兒出生后生長(cháng)速度明顯落后,可能伴有低血糖發(fā)作。診斷明確后應持續使用重組人生長(cháng)激素凍干粉針劑,配合定期內分泌評估。家長(cháng)需注意記錄孩子的生長(cháng)曲線(xiàn)變化。
嚴重頭部外傷可能損傷垂體功能,導致獲得性生長(cháng)激素缺乏?;颊咄鈧蟪霈F生長(cháng)停滯,可能伴隨疲勞、肌肉無(wú)力等癥狀。治療需在神經(jīng)外科處理原發(fā)損傷后,使用生長(cháng)激素水針劑型進(jìn)行長(cháng)期替代,同時(shí)進(jìn)行康復訓練。
部分患者無(wú)明確病因,可能與下丘腦功能調節異常有關(guān)。這類(lèi)兒童身高常低于同年齡3個(gè)百分位以上,骨齡延遲2年以上。治療首選重組人生長(cháng)激素注射液,需持續使用至骨骺閉合。治療期間應保證充足睡眠和適量運動(dòng),避免使用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物。
生長(cháng)激素缺乏患者需保持均衡飲食,重點(diǎn)補充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì),如牛奶、雞蛋、魚(yú)類(lèi)等。每日進(jìn)行跳躍、拉伸等縱向運動(dòng)有助于骨骼生長(cháng)。治療期間每3-6個(gè)月需復查胰島素樣生長(cháng)因子1水平和骨齡,根據檢測結果調整劑量。成年患者需評估是否需終身替代治療,并監測血糖、血脂等代謝指標。
預防兒童生長(cháng)激素缺乏癥需從遺傳咨詢(xún)、孕期保健、營(yíng)養管理、疾病防控、生長(cháng)監測五方面綜合干預。生長(cháng)激素缺乏癥可能與下丘腦-垂體發(fā)育異常、基因突變、圍產(chǎn)期損傷、顱內腫瘤或感染等因素相關(guān),早期干預有助于降低發(fā)病風(fēng)險。
有家族遺傳史者建議孕前進(jìn)行基因檢測。若父母或近親屬存在生長(cháng)激素缺乏癥、垂體功能減退等病史,需通過(guò)遺傳學(xué)評估明確致病基因。對于確診攜帶相關(guān)基因突變者,孕期應加強胎兒垂體發(fā)育監測,出生后定期檢測生長(cháng)激素水平。遺傳因素導致的生長(cháng)激素缺乏癥通常需終身替代治療,但早期診斷可優(yōu)化治療效果。
孕婦需保證充足蛋白質(zhì)、碘和鋅的攝入,避免接觸電離輻射或致畸藥物。妊娠期糖尿病、高血壓等疾病可能影響胎兒垂體發(fā)育,需嚴格遵醫囑控制。早產(chǎn)、低出生兒或分娩窒息患兒屬于高危人群,建議在3歲前每半年監測身高體重曲線(xiàn),發(fā)現生長(cháng)速率低于每年4厘米時(shí)需排查激素水平。
嬰幼兒期每日需攝入足夠熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白,2歲以下每日奶量不低于500毫升。慢性營(yíng)養不良會(huì )抑制生長(cháng)激素分泌,需糾正偏食、吸收不良等問(wèn)題。學(xué)齡期兒童應保持均衡膳食,適量補充維生素D和鈣質(zhì),避免肥胖導致生長(cháng)激素敏感性降低。夜間睡眠前2小時(shí)避免進(jìn)食以保證生長(cháng)激素脈沖式分泌。
及時(shí)治療慢性中耳炎、哮喘等消耗性疾病,減少對生長(cháng)軸的抑制。顱腦外傷、腦膜炎或垂體區域放療后需每3個(gè)月評估生長(cháng)速度。甲狀腺功能減退、性早熟等內分泌疾病可能繼發(fā)生長(cháng)障礙,確診后應同步檢測胰島素樣生長(cháng)因子-1水平。疫苗接種可降低病毒性腦炎等感染性疾病對垂體的損害風(fēng)險。
建議從出生起定期繪制生長(cháng)曲線(xiàn)圖,3歲前每3個(gè)月測量身高體重,3歲后每半年監測。若身高持續低于同年齡同性別兒童第3百分位或年增速不足5厘米,需檢測生長(cháng)激素激發(fā)試驗。骨齡落后實(shí)際年齡2年以上者,即使激素水平正常也需密切隨訪(fǎng)。對于疑似病例,磁共振成像可幫助判斷垂體結構異常。
家長(cháng)應建立兒童專(zhuān)屬生長(cháng)檔案,記錄每年身高增長(cháng)數據及發(fā)育里程碑。保證每日1小時(shí)戶(hù)外運動(dòng),尤其是跳躍類(lèi)運動(dòng)可刺激生長(cháng)板活性。夜間22點(diǎn)前入睡有利于生長(cháng)激素分泌高峰出現。若發(fā)現兒童身高長(cháng)期停滯、牙齒萌出延遲或體力明顯落后同齡人,須及時(shí)至兒科內分泌專(zhuān)科就診,避免錯過(guò)5-12歲的最佳干預窗口期。
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