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小兒遺傳性痙攣性截癱看什么科室合適

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什么是遺傳性痙攣性截癱
遺傳性痙攣性截癱病例,在臨床上目前的發(fā)病率,大概是10萬(wàn)分之二左右,發(fā)病率相對是偏低的,是一種家族遺傳性疾病,有顯性遺傳,隱性遺傳,X性連鎖遺傳三種遺傳方式,臨床表現主要是下肢無(wú)力,肌張力增高,特殊的剪刀樣步態(tài),這是我們做基因檢測,有助于完全確診。
曹劍 副主任醫師 南京市婦幼保健院
遺傳性痙攣性截癱,會(huì )遺傳給寶寶嗎
遺傳性痙攣性截癱可呈常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳或散發(fā),每一種遺傳方式下的亞類(lèi)型很多,以常染色體顯性遺傳最多見(jiàn)。你爸媽是親表兄妹近親結婚,常染色體隱性遺傳的可能性也不能排除。如果是常染色體顯性遺傳,下一代得同樣疾病的風(fēng)險是50%;常染色體隱性遺傳方式導致下一代發(fā)病的可能性很??;X連鎖遺傳的可能性不大,因為那種方式一般只有男性發(fā)??;散發(fā)病例大多也會(huì )按常染色體顯性方式遺傳給下一代。產(chǎn)前18號染色體異常風(fēng)險值跟唐氏綜合癥篩查結果與遺傳性痙攣性截癱發(fā)病無(wú)關(guān)。
魏碧荷 主任醫師 臨汾市人民醫院
基因突變痙攣性截癱發(fā)展到最后會(huì )是什么結果
痙攣性截癱步態(tài):兩側重要痙攣性肌張力添加,病患人體下肢的血管內收僵硬,伴代償性軀干活動(dòng),行走辛苦,步態(tài)剪刀狀。人體下肢的血管內收肌的張力添加造成腿在走路時(shí)像剪刀一般向內交叉。平常要注重膳食纖維,增加胃腸蠕動(dòng),飲食不要太細,以避免排便次數縮小。
周小鳳 副主任醫師 首都醫科大學(xué)宣武醫院
熱帶性痙攣性截癱有遺傳性嗎?
熱帶痙攣性截癱并不屬于遺傳性疾病,它屬于一種病毒感染,多數是通過(guò)血液進(jìn)行傳播,是流行于熱帶和亞熱帶的一種疾病,在治療上也是比較困難的,多數要采用抗病毒等方式進(jìn)行治療,但一般效果并不好。
李峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
痙攣性截癱費用大概多少
痙攣性截癱費用大概多少,這并沒(méi)有一個(gè)準確的臨床定義。這需要查明引起痙攣性截癱的原因是什么,還有患者的病情到什么程度了。大多數痙攣性截癱患者很難以徹底治愈,往往需要終生的治療和護理,所以費用是相當昂貴的。
李見(jiàn)宸 副主任醫師 戰略支援部隊特色醫學(xué)中心
痙攣性截癱遺傳性強嗎
痙攣性截癱的問(wèn)題,是存在一定的遺傳性的,但是它并不代表遺傳性非常強,只是存在這種遺傳性通常后期的一些恢復,主要也是以手術(shù)等方式為主,而且會(huì )影響到發(fā)育等方面的問(wèn)題。
李蕓 主任醫師 臨汾市人民醫院
小兒遺傳性痙攣性截癱的癥狀是什么
小兒遺傳性痙攣性截癱可以分為單純型和復雜型兩類(lèi),臨床癥狀有所不同。單純型比較多見(jiàn),主要表現為上下肢進(jìn)行性加重的肌無(wú)力、肌張力增高,病理反射征陽(yáng)性,以及剪刀步等臨床癥狀?;純嚎赡軙?huì )表現為足尖走路、下肢發(fā)育遲緩、雙上肢可出現椎體束征。復雜型除了痙攣型肌無(wú)力,還伴有其它系統損害,可表現為脊髓小腦共濟失調表現,以及視力異常,比如復視、視力下降等癥狀,還可伴有精神發(fā)育遲緩、癲癇大發(fā)作、耳聾、智力低下、心臟病等。
魏碧荷 主任醫師 臨汾市人民醫院
痙攣性截癱可以手術(shù)嗎
一般不用手術(shù)。痙攣性截癱一般指的是遺傳性痙攣性截癱,這個(gè)病是基因異常引起的疾病,目前還沒(méi)什么特效藥或特效治療方法,治療主要是對癥支持治療,一般不需要手術(shù),如果肌張力高藥物緩解有難度,可以試試手術(shù)效果怎么樣。
李明河 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
痙攣性截癱能吃涼性食物么

痙攣性截癱患者通??梢赃m量食用涼性食物,但需結合個(gè)體體質(zhì)和癥狀調整。涼性食物可能有助于緩解內熱癥狀,但過(guò)量可能加重胃腸不適或肌肉痙攣。痙攣性截癱多與脊髓損傷、遺傳因素或神經(jīng)系統病變有關(guān),飲食需兼顧營(yíng)養均衡與癥狀管理。

涼性食物如西瓜、綠豆、苦瓜等具有清熱解暑作用,適合存在便秘、口干舌燥等內熱表現的患者。這類(lèi)食物富含水分及維生素,可補充體液并促進(jìn)代謝。但需注意避免空腹食用或一次性大量攝入,以免刺激胃腸黏膜引發(fā)腹痛腹瀉。建議將涼性食物與溫性食材搭配烹調,如綠豆粥中加入紅棗,以平衡食性。

部分患者食用涼性食物后可能出現肌肉僵硬加重或胃腸功能紊亂,尤其伴隨自主神經(jīng)功能障礙者更需謹慎。寒冷刺激可能通過(guò)神經(jīng)反射加劇肌張力異常,表現為下肢痙攣頻率增加。若進(jìn)食后出現明顯不適,應暫停食用并記錄飲食反應。對于消化功能較弱的患者,可將涼性食物適當加熱或添加姜片等溫性調料。

痙攣性截癱患者的日常飲食應以高蛋白、高纖維、易消化為主,涼性食物僅作為輔助選擇。需定期監測營(yíng)養指標,避免因偏食導致微量元素缺乏。建議在康復醫師或營(yíng)養師指導下制定個(gè)性化食譜,結合運動(dòng)療法與物理治療綜合改善癥狀。出現持續消化不良或痙攣加重時(shí),應及時(shí)就醫調整治療方案。

邵自強 主任醫師 中日友好醫院
遺傳性痙攣性截癱是怎么回事
遺傳性痙攣性截癱是一種由基因突變導致的神經(jīng)系統退行性疾病,主要表現為下肢痙攣性無(wú)力和步態(tài)異常。該病具有家族遺傳性,目前尚...
痙攣性截癱喝復癱飲怎么樣
痙攣性截癱患者在飲用復方杜仲飲料時(shí),通??梢垣@得一定的輔助治療效果。痙攣性截癱是一種由于脊髓損傷或病變引起的常見(jiàn)運動(dòng)障礙...
遺傳性痙攣性截癱到底能不能治療了
遺傳性痙攣性截癱目前無(wú)法完全治愈,但可通過(guò)綜合治療緩解癥狀并改善生活質(zhì)量。治療方式主要有康復訓練、藥物治療、手術(shù)治療、物理治療和心理干預等。1、康復訓練康復訓練是改善運動(dòng)功能的核心手段,包括平衡訓練、步態(tài)矯正和肌肉拉伸。...
什么叫痙攣性截癱
痙攣性截癱是一種運動(dòng)障礙疾病,主要表現為脊髓損傷后出現的下肢肌肉僵硬、肌張力增高和步態(tài)不穩。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),就是當脊髓受到損傷...
遺傳性痙攣性截癱有哪些類(lèi)型
遺傳性痙攣性截癱可分為單純型、復雜型及特殊綜合征型三類(lèi),主要與基因突變導致的上運動(dòng)神經(jīng)元損害有關(guān)。1、單純型單純型遺傳性痙攣性截癱主要表現為雙下肢進(jìn)行性肌張力增高、腱反射亢進(jìn)及剪刀步態(tài),通常不伴隨認知障礙或周?chē)窠?jīng)病變。...
遺傳性痙攣性截癱是怎么回事
遺傳性痙攣性截癱可能由基因突變、神經(jīng)元退行性變、脊髓傳導通路異常、代謝障礙、環(huán)境因素誘發(fā)等原因引起,可通過(guò)藥物緩解癥狀、...
痙攣性截癱喝復癱飲怎么樣
對于痙攣性截癱患者來(lái)說(shuō),適量飲用復方杜仲飲確實(shí)能提供一定的輔助治療效果。不過(guò),別抱太大期望,因為它主要是緩解癥狀,而不是...
痙攣性截癱如何治療才能好
痙攣性截癱可通過(guò)物理治療、藥物治療、肉毒素注射、神經(jīng)阻滯術(shù)、手術(shù)治療等方式改善癥狀。痙攣性截癱多由脊髓損傷、多發(fā)性硬化、...
痙攣性截癱步態(tài)的飲食禁忌有哪些
痙攣性截癱步態(tài)患者需避免高脂高糖、刺激性食物、高鹽食品、易產(chǎn)氣食物及酒精。飲食禁忌主要與神經(jīng)肌肉控制障礙、代謝異常及消化...
痙攣性截癱喝復癱飲怎么樣
痙攣性截癱患者在日常生活中適量飲用復方杜仲飲料可能會(huì )有一定的輔助效果,但需要明確的是,這種飲料不能替代藥物治療。痙攣性截...
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張文同 主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
肝移植后繼續乙肝免疫球蛋白嗎

肝移植后通常需要繼續注射乙肝免疫球蛋白。乙肝免疫球蛋白主要用于預防乙肝病毒再感染,具體使用方案需根據患者乙肝表面抗體水平、移植前乙肝病毒載量等因素決定。

1.預防再感染

乙肝免疫球蛋白可中和可能存在的乙肝病毒,降低移植后乙肝復發(fā)概率。治療方案需結合乙肝疫苗聯(lián)合使用。

2.抗體水平監測

術(shù)后需定期檢測乙肝表面抗體滴度,當抗體水平低于保護閾值時(shí)需補充注射。常用檢測頻率為每月一次。

3.用藥方案調整

隨著(zhù)術(shù)后時(shí)間延長(cháng),部分患者可逐步減少乙肝免疫球蛋白用量,但必須嚴格遵醫囑調整。不可自行停藥。

4.長(cháng)期管理

多數患者需要長(cháng)期維持乙肝免疫球蛋白治療,同時(shí)配合抗病毒藥物如恩替卡韋、替諾福韋等預防復發(fā)。

肝移植患者應嚴格遵循移植團隊制定的個(gè)性化免疫方案,定期復查肝功能與病毒學(xué)指標,保持良好生活習慣。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
狂犬病毒會(huì )不會(huì )粘在肥皂上

狂犬病毒通常不會(huì )通過(guò)肥皂傳播,肥皂的清潔作用能有效滅活病毒。

1、病毒特性

狂犬病毒屬于脂溶性病毒,肥皂中的表面活性劑可破壞其脂質(zhì)包膜,導致病毒失活。

2、傳播途徑

狂犬病毒主要通過(guò)被感染動(dòng)物的咬傷或抓傷傳播,不會(huì )通過(guò)間接接觸物體表面長(cháng)期存活。

3、清潔效果

肥皂的物理摩擦和化學(xué)作用能清除可能附著(zhù)在皮膚表面的病毒顆粒,降低感染風(fēng)險。

4、環(huán)境存活

狂犬病毒在體外環(huán)境中存活時(shí)間較短,干燥條件下會(huì )迅速失去活性。

被動(dòng)物咬傷后應立即用肥皂水沖洗傷口,并及時(shí)就醫接種疫苗,日常接觸肥皂無(wú)須過(guò)度擔憂(yōu)病毒傳播。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
脂肪肝乙肝表面抗體陽(yáng)性能要孩子嗎

脂肪肝合并乙肝表面抗體陽(yáng)性多數情況下可以要孩子,但需結合肝功能、病毒載量等指標綜合評估。主要影響因素有肝功能狀態(tài)、乙肝病毒復制情況、母嬰傳播風(fēng)險及妊娠期并發(fā)癥概率。

1、肝功能狀態(tài)

輕度脂肪肝且肝功能正常時(shí)妊娠風(fēng)險較低,若存在轉氨酶持續升高需先干預。

2、病毒復制情況

乙肝表面抗體陽(yáng)性提示既往感染或接種疫苗,但需檢測HBV-DNA排除隱匿性感染。

3、母嬰傳播風(fēng)險

單純抗體陽(yáng)性無(wú)病毒復制時(shí)傳播概率極低,妊娠期間仍需定期監測抗體滴度。

4、妊娠期并發(fā)癥

中重度脂肪肝可能增加妊娠期高血壓、糖尿病風(fēng)險,需營(yíng)養科與產(chǎn)科聯(lián)合管理。

建議孕前完善肝彈性檢測、病毒學(xué)檢查,妊娠期加強肝功能監測并保持低脂高蛋白飲食。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
患者蛛網(wǎng)膜下腔出血頭疼怎么處理
患者蛛網(wǎng)膜下腔出血頭疼可通過(guò)藥物緩解、臥床休息、控制血壓、手術(shù)干預等方式處理。蛛網(wǎng)膜下腔出血頭疼通常由動(dòng)脈瘤破裂、腦外傷、高血壓、血管畸形等原因引起。 1、藥物緩解:患者可使用鎮痛藥物如對乙酰氨基酚片500mg/次,每日3次、布洛芬緩釋膠囊300mg/次,每日2次緩解頭疼,必要時(shí)可聯(lián)合使用鎮靜藥物如地西泮片5mg/次,每日2次幫助患者放松。藥物需在醫生指導下使用,避免過(guò)量或長(cháng)期服用。 2、臥床休息:患者需嚴格臥床休息,頭部抬高15-30度,減少頭部活動(dòng),避免用力咳嗽或排便,以降低顱內壓。保持環(huán)境安靜,避免強光刺激,必要時(shí)可使用眼罩或耳塞。 3、控制血壓:高血壓是蛛網(wǎng)膜下腔出血的常見(jiàn)誘因,需密切監測血壓,使用降壓藥物如硝苯地平緩釋片30mg/次,每日1次、卡托普利片25mg/次,每日2次控制血壓在正常范圍,避免血壓波動(dòng)過(guò)大。 4、手術(shù)干預:對于動(dòng)脈瘤破裂或血管畸形引起的蛛網(wǎng)膜下腔出血,需及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。常見(jiàn)手術(shù)方式包括動(dòng)脈瘤夾閉術(shù)和血管內栓塞術(shù),具體手術(shù)方案需根據患者病情和影像學(xué)檢查結果制定。 5、監測病情:患者需密切監測意識狀態(tài)、瞳孔變化、頭疼程度等,及時(shí)發(fā)現顱內壓增高或再出血的跡象。必要時(shí)進(jìn)行頭顱CT或腰椎穿刺檢查,評估出血量和病情變化。 蛛網(wǎng)膜下腔出血頭疼患者需保持清淡飲食,避免高鹽高脂食物,適當補充富含維生素和礦物質(zhì)的食物如新鮮蔬菜水果。避免劇烈運動(dòng),保持情緒穩定,定期復查,遵醫囑調整治療方案。
沈華 副主任醫師 江蘇省人民醫院
蝙蝠糞便會(huì )傳染狂犬病嗎

蝙蝠糞便一般不會(huì )傳染狂犬病??袢≈饕ㄟ^(guò)被感染動(dòng)物的咬傷或抓傷傳播,蝙蝠糞便傳播狂犬病的概率極低。

1、傳播途徑

狂犬病病毒主要通過(guò)被感染動(dòng)物的唾液經(jīng)破損皮膚或黏膜侵入人體,蝙蝠糞便中病毒含量極少且難以通過(guò)消化道傳播。

2、病毒特性

狂犬病病毒在體外存活時(shí)間較短,糞便干燥后病毒活性迅速喪失,不具備傳染性。

3、接觸風(fēng)險

直接接觸新鮮蝙蝠糞便且存在皮膚破損時(shí)存在理論風(fēng)險,但實(shí)際感染案例極為罕見(jiàn)。

4、預防措施

清理蝙蝠糞便時(shí)應佩戴手套和口罩,避免直接接觸,接觸后立即用肥皂水徹底清洗。

如被蝙蝠咬傷或抓傷應立即就醫,醫生會(huì )根據暴露情況評估是否需要接種狂犬病疫苗。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
肝炎會(huì )導致鐵蛋白增高嗎

肝炎可能導致鐵蛋白增高。鐵蛋白升高的原因主要有肝臟炎癥反應、鐵代謝異常、溶血性貧血、遺傳性血色素沉著(zhù)癥等。

1、肝臟炎癥反應

肝炎活動(dòng)期肝細胞受損,釋放鐵蛋白入血,可通過(guò)保肝治療如復方甘草酸苷片、水飛薊賓膠囊、雙環(huán)醇片等改善。

2、鐵代謝異常

慢性肝炎患者腸道鐵吸收增加,可能伴隨乏力、皮膚色素沉著(zhù),需限制高鐵飲食并監測血清鐵指標。

3、溶血性貧血

部分肝炎患者合并溶血時(shí)紅細胞破壞增加,鐵蛋白釋放增多,表現為黃疸、貧血,需治療原發(fā)病并補充葉酸。

4、遺傳性血色素沉著(zhù)癥

HFE基因突變導致鐵過(guò)載,與肝炎協(xié)同加重鐵蛋白升高,需定期放血治療或使用去鐵胺等螯合劑。

建議肝炎患者定期檢測鐵蛋白水平,避免過(guò)量攝入動(dòng)物肝臟等高鐵食物,出現異常升高時(shí)及時(shí)就診血液科或肝病科。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
乙肝大三陽(yáng)會(huì )引起耳鳴嗎

乙肝大三陽(yáng)可能引起耳鳴,但概率較低。耳鳴通常由內耳微循環(huán)障礙、神經(jīng)損傷、藥物副作用或合并其他疾病等因素引起。

1、內耳微循環(huán)障礙

乙肝病毒可能通過(guò)免疫復合物沉積影響內耳血流,導致耳鳴。治療需控制乙肝病毒復制,可遵醫囑使用恩替卡韋、替諾福韋等抗病毒藥物。

2、神經(jīng)損傷

病毒直接侵襲或免疫反應可能損傷聽(tīng)神經(jīng)。伴隨聽(tīng)力下降時(shí)需完善電測聽(tīng)檢查,必要時(shí)使用甲鈷胺、銀杏葉提取物等神經(jīng)營(yíng)養藥物。

3、藥物副作用

部分抗病毒藥物如干擾素可能引起耳鳴。需評估藥物相關(guān)性,調整治療方案時(shí)可選用拉米夫定等替代藥物。

4、合并其他疾病

乙肝患者合并高血壓、糖尿病時(shí)更易出現耳鳴。需監測血壓血糖,同時(shí)治療基礎疾病,可使用尼莫地平改善耳蝸血流。

乙肝大三陽(yáng)患者出現持續耳鳴應排查貧血、甲狀腺功能異常等共病,保持規律作息并避免噪音刺激。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
被肝炎病人指甲劃出血會(huì )傳染嗎

被肝炎病人指甲劃出血存在傳染風(fēng)險,主要與病毒類(lèi)型、傷口深度、病毒載量、暴露后處理等因素有關(guān)。

1.病毒類(lèi)型

乙型和丙型肝炎病毒可通過(guò)血液傳播,甲型和戊型肝炎主要通過(guò)糞口途徑傳播,指甲劃傷風(fēng)險較低。

2.傷口深度

表皮淺層劃傷感染概率低于深部傷口,完整皮膚接觸不會(huì )傳播肝炎病毒。

3.病毒載量

患者處于病毒復制活躍期時(shí),血液中病毒含量較高,傳播風(fēng)險相應增加。

4.暴露后處理

立即用流動(dòng)清水沖洗傷口,擠出污染血液,使用碘伏消毒可降低感染風(fēng)險。

建議及時(shí)檢測患者病毒載量,根據情況在24小時(shí)內接種乙肝免疫球蛋白或開(kāi)展暴露后預防,同時(shí)做好個(gè)人防護避免交叉感染。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
艾滋病窗口期四周檢測準確嗎

艾滋病窗口期四周檢測的準確率較高,但存在一定假陰性概率。檢測結果受病毒載量、檢測方法、個(gè)體免疫應答等因素影響。

1、檢測方法

第四代抗原抗體聯(lián)合檢測在四周時(shí)準確率可達較高水平,較第三代抗體檢測窗口期縮短約1周。

2、病毒載量

病毒復制水平未達檢測閾值可能導致假陰性,高危暴露后病毒復制速度存在個(gè)體差異。

3、免疫應答

免疫功能異?;颊呖赡苎舆t產(chǎn)生抗體,如合并丙型肝炎病毒感染或免疫抑制治療人群。

4、暴露方式

經(jīng)破損皮膚暴露感染時(shí)病毒潛伏期可能延長(cháng),相較黏膜暴露需要更長(cháng)時(shí)間才能檢測到標志物。

建議高危行為后12周進(jìn)行最終確認檢測,期間避免血液暴露并做好防護措施,必要時(shí)可配合核酸檢測提高早期檢出率。

陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院

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