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遺傳性高尿酸血癥(基因缺陷)

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2022-05-31 18:53 25人閱讀

問(wèn)題描述:我父親痛風(fēng),我從20幾歲體檢就查出高尿酸血癥,無(wú)法治愈必須吃藥控制。這種情況遺傳給后代的概率高不高?是不是不建議要孩子?

醫生回答(1)

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如何治療高尿酸血癥?
高尿酸血癥是不肯定治不好的,高尿酸血癥目前許多人有這些狀況,通常的體檢,許多人都發(fā)現自己的尿酸高了,這種大概跟現代生活水平相關(guān)系,現代人的飲食改善了很多,吃肉類(lèi)、內臟、海鮮這些食品更加豐富,因此更簡(jiǎn)單導致高尿酸血癥。
李峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
高尿酸血癥是什么癥狀
痛風(fēng)是新陳代謝系統出了問(wèn)題,原理是人體內尿酸不能正常排出,接著(zhù)積聚到關(guān)節上,形成痛風(fēng)結晶,接著(zhù)激發(fā)痛痛。痛風(fēng)最典型的病癥是夜晚發(fā)作,還有是一痛就會(huì )痛的很厲害,沒(méi)有循序漸進(jìn),經(jīng)過(guò)驗血中的尿酸值能夠判定。.提議給清熱利濕止痛藥如活血止痛膠囊,舒筋丸,四妙丸醫治,并提議平常勿食用植物肝臟,海鮮等,忌煙酒。
李峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
如何治療高尿酸血癥?
高尿酸血癥即痛風(fēng)。痛風(fēng)是與生活密切相應的新陳代謝性疾病?,F代生活水平提升,食用的各種高營(yíng)養的食品含有的嘌呤過(guò)量因此沒(méi)有完整的排出體外,因而導致了嘌呤的新陳代謝物尿酸增高,尿酸值長(cháng)時(shí)候處在在一個(gè)很高的形態(tài),高尿酸血癥就出現了。無(wú)病癥的高尿酸血癥還是提議去醫院門(mén)診選擇檢測,依據醫生引導來(lái)醫治。
劉潤生 主治醫師 濟南市中西醫結合醫院
遺傳性高尿酸血癥怎么查出來(lái)的
首先大概是由于遺傳因素引發(fā)的,假如家屬中有疾病,須要引發(fā)高度的相應注重。當出現臨床病癥時(shí),須要服食一些非甾體抗炎藥,例如秋水仙堿等藥品選擇減緩疼痛。
蘭軍良 副主任醫師 臨汾市人民醫院
高尿酸血癥嚴重嗎
高尿酸血癥.這是一個(gè)代謝性疾病.如果不控制會(huì )導致全身各系統都會(huì )出現問(wèn)題,應盡早治療。建議飲食應避免進(jìn)食含高嘌呤的食物如.動(dòng)物內臟,骨髓,海味等。要多飲水,以利于血尿酸從腎臟排出。藥物方面可選用降低血尿酸的藥物如別嘌呤醇治療。
李峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
小孩得了高尿酸血癥怎么辦
高尿酸血癥是指空著(zhù)肚子沒(méi)有吃東西時(shí)血尿酸水平高于正常值,其臨床特點(diǎn)是高尿酸血癥,由此因此引發(fā)的,痛風(fēng)性突著(zhù)急性關(guān)節炎反重復發(fā)作作,痛風(fēng)石堆積痛,風(fēng)濕性慢性關(guān)節炎和關(guān)節畸形。家長(cháng)應密切留意孩子的病情,保護孩子休息。
路留時(shí) 主治醫師 鞍山市中心醫院
腎病是高尿酸血癥嗎?
高尿酸血癥不是腎病,但是高尿酸血癥,如果治療不及時(shí),病情加重是有可能引起腎病的,患有高尿酸血癥,平時(shí)要在醫生的指導下按時(shí)服用降尿酸的藥物來(lái)治療,比如苯溴馬隆之類(lèi)的,用藥期間,飲食也不要吃高嘌呤類(lèi)的食物
沈俊君 副主任醫師 佳木斯大學(xué)附屬第二醫院
高尿酸血癥怎么治療?
對于高尿酸血癥指在正常的嘌呤飲食下,女性血尿酸水平高于360μmolL,男性高于420μmolL。引發(fā)尿酸提高的原因有許多,例如吃了過(guò)量高嘌呤食品,用利尿劑和阿司匹林等藥品、腎臟疾病引發(fā)尿酸排泄受阻、內排泄新陳代謝疾病等。
劉佳 主任醫師 解放軍總醫院第五醫學(xué)中心
高尿酸血癥的原因是什么?
進(jìn)食高嘌呤食品如肉類(lèi)、海鮮、植物內臟、濃的肉湯等,喝酒(啤酒、白酒)以及激烈體育鍛煉都可以使血尿酸添加。某些藥品長(cháng)時(shí)候使用可造成血尿酸增高,如噻嗪類(lèi)利尿劑、復方利血平、吡嗪酰胺、硝苯地平、等都禁止尿酸分泌。防止過(guò)分勞累。
邸立君 副主任醫師 臨汾市人民醫院
兒童高尿酸血癥能治愈嗎?
孩子高尿酸血癥通常為能夠自愈,高尿酸血癥須要藥品結合飲食醫治,高尿酸血癥重要由嘌呤新陳代謝異常引發(fā)。其中,內源性核酸新陳代謝異常和外源性氨基酸嘌呤代謝異常是重要原因。
孫洪山 副主任醫師 邵陽(yáng)市中心醫院
痛風(fēng)合并高尿酸血癥怎么辦
痛風(fēng)合并高尿酸血癥可通過(guò)生活方式調整、堿化尿液、抑制尿酸生成、促進(jìn)尿酸排泄、抗炎鎮痛等方式治療。痛風(fēng)合并高尿酸血癥通常由...
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怎么治療高尿酸血癥最有效
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高尿酸血癥能不能恢復
高尿酸血癥是否能恢復正常,取決于患者的治療態(tài)度和日常護理。如果患者能夠積極治療,并且在日常生活中注意飲食和生活習慣,通常...
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曲中玉 副主任醫師 山東省立醫院
甲狀腺切除一側之后會(huì )對身體有什么影響
甲狀腺切除一側后,可能對身體產(chǎn)生一定影響,如代謝調節能力下降、激素水平波動(dòng)等。影響可能包括代謝變化、激素調節、心理狀態(tài)、營(yíng)養吸收和免疫功能的調整。 1、代謝變化:甲狀腺切除一側后,剩余甲狀腺組織可能無(wú)法完全代償,導致基礎代謝率下降?;颊呖赡艹霈F畏寒、乏力等癥狀。建議通過(guò)規律作息、適度運動(dòng)等方式促進(jìn)代謝平衡。 2、激素調節:甲狀腺激素分泌可能受到影響,導致甲狀腺功能減退或亢進(jìn)?;颊咝瓒ㄆ诒O測甲狀腺功能,必要時(shí)在醫生指導下服用左甲狀腺素鈉片50-100μg/天或甲巰咪唑片10-20mg/天進(jìn)行調節。 3、心理狀態(tài):激素波動(dòng)可能影響情緒,患者可能出現焦慮、抑郁等心理問(wèn)題。建議通過(guò)心理咨詢(xún)、冥想等方式緩解壓力,必要時(shí)可遵醫囑使用抗抑郁藥物如舍曲林50-100mg/天。 4、營(yíng)養吸收:甲狀腺功能異??赡苡绊憼I(yíng)養吸收,尤其是鈣、鐵等微量元素。建議增加富含鈣質(zhì)的食物如牛奶、豆制品,以及富含鐵質(zhì)的食物如瘦肉、菠菜,必要時(shí)可補充鈣片500-1000mg/天和鐵劑100-200mg/天。 5、免疫功能:甲狀腺切除可能影響免疫系統,患者易出現感染或自身免疫性疾病。建議通過(guò)均衡飲食、適度鍛煉增強免疫力,必要時(shí)可接種流感疫苗或肺炎疫苗。 甲狀腺切除一側后,患者需注意飲食均衡,增加富含維生素和礦物質(zhì)的食物,如新鮮蔬菜、水果、堅果等。適度運動(dòng)如散步、瑜伽有助于增強體質(zhì)。定期復查甲狀腺功能,遵醫囑調整藥物劑量,保持良好的心理狀態(tài),避免過(guò)度勞累和情緒波動(dòng)。
朱振國 副主任醫師 鶴崗市人民醫院
精子畸形懷孕會(huì )怎樣
精子畸形懷孕可能會(huì )對胚胎發(fā)育和妊娠結局產(chǎn)生一定影響。精子畸形通常指精子形態(tài)異常,可能與遺傳、環(huán)境、生活習慣等因素有關(guān)。雖然精子畸形并不一定導致不孕,但可能增加胚胎發(fā)育異?;蛄鳟a(chǎn)的風(fēng)險。 1、胚胎發(fā)育:精子畸形可能影響受精卵的正常發(fā)育,導致胚胎染色體異?;蚪Y構缺陷。這些異??赡茉黾釉缙诹鳟a(chǎn)或胎兒發(fā)育遲緩的風(fēng)險。 2、妊娠結局:精子畸形可能與妊娠并發(fā)癥相關(guān),如胎盤(pán)功能異?;蛟绠a(chǎn)。這些情況可能對母嬰健康產(chǎn)生不利影響,需要密切監測。 3、遺傳風(fēng)險:精子畸形可能與遺傳因素有關(guān),增加胎兒遺傳性疾病的風(fēng)險。建議在懷孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),評估潛在風(fēng)險。 4、生活習慣:精子畸形與不良生活習慣密切相關(guān),如吸煙、飲酒、熬夜等。改善生活方式有助于提高精子質(zhì)量,降低懷孕風(fēng)險。 5、醫療干預:對于精子畸形嚴重的患者,可以通過(guò)輔助生殖技術(shù)如體外受精或單精子注射提高懷孕成功率,降低胚胎異常風(fēng)險。 飲食方面,建議多攝入富含鋅、硒、維生素E的食物,如堅果、海鮮、綠葉蔬菜,有助于改善精子質(zhì)量。運動(dòng)方面,適量有氧運動(dòng)如慢跑、游泳可促進(jìn)血液循環(huán),提高生殖系統健康。護理方面,避免高溫環(huán)境如桑拿、熱水浴,減少接觸有害化學(xué)物質(zhì),保持規律作息,有助于優(yōu)化精子形態(tài)和功能。
張明利 主任醫師 河南省中醫藥研究院
痰黏稠是什么原因
痰黏稠可能由環(huán)境干燥、飲水不足、呼吸道感染、慢性支氣管炎、哮喘等原因引起,可通過(guò)增加空氣濕度、多飲水、藥物治療等方式緩解。 1、環(huán)境干燥:干燥的空氣會(huì )使呼吸道黏膜水分蒸發(fā),導致痰液變得黏稠。使用加濕器或將濕毛巾掛在室內,可以有效增加空氣濕度,緩解痰液黏稠的情況。 2、飲水不足:身體缺水會(huì )導致呼吸道分泌物減少,痰液變得濃稠。每天保證飲用足夠的水,尤其是溫水,有助于稀釋痰液,促進(jìn)其排出。 3、呼吸道感染:病毒或細菌感染會(huì )刺激呼吸道黏膜,產(chǎn)生大量黏稠的痰液。感染期間應注意休息,遵醫囑使用抗生素如阿莫西林膠囊500mg,每日三次,或抗病毒藥物如奧司他韋膠囊75mg,每日兩次。 4、慢性支氣管炎:慢性炎癥會(huì )導致呼吸道分泌物增多,痰液黏稠且難以咳出?;颊邞苊馕鼰?,遵醫囑使用祛痰藥物如氨溴索口服液10ml,每日三次,或乙酰半胱氨酸顆粒600mg,每日兩次。 5、哮喘:哮喘發(fā)作時(shí),氣道炎癥和痙攣會(huì )導致痰液黏稠?;颊邞S身攜帶吸入型糖皮質(zhì)激素如布地奈德吸入粉霧劑200μg,每日兩次,或短效β2受體激動(dòng)劑如沙丁胺醇氣霧劑100μg,按需使用。 保持室內空氣濕潤,每天飲用足夠的水,避免接觸刺激性氣體和過(guò)敏原,有助于預防痰液黏稠。適當的運動(dòng)如散步、瑜伽,可以增強呼吸功能,促進(jìn)痰液排出。飲食上,多吃富含維生素C的水果如橙子、獼猴桃,以及清淡易消化的食物,有助于改善呼吸道健康。
張鏞 主任醫師 山東省立醫院
ARDS是什么疾病的簡(jiǎn)稱(chēng)
ARDS是急性呼吸窘迫綜合征的簡(jiǎn)稱(chēng),這是一種嚴重的肺部疾病,通常由肺部感染、創(chuàng )傷、吸入有害物質(zhì)等原因引起,表現為急性呼吸困難、低氧血癥等癥狀。ARDS的治療包括機械通氣、藥物治療、液體管理等方式。 1、病因:ARDS的病因包括直接肺損傷和間接肺損傷。直接肺損傷可能由肺炎、吸入性肺炎、肺挫傷等引起;間接肺損傷可能由敗血癥、嚴重創(chuàng )傷、胰腺炎等導致。這些因素引發(fā)肺部炎癥反應,導致肺泡損傷和肺水腫。 2、癥狀:ARDS的主要癥狀包括急性呼吸困難、呼吸急促、低氧血癥等?;颊呖赡芨械綐O度疲勞,皮膚和黏膜可能呈現青紫色。嚴重時(shí),患者可能需要機械通氣支持以維持氧氣供應。 3、診斷:ARDS的診斷主要依據臨床表現、動(dòng)脈血氣分析和影像學(xué)檢查。胸部X光或CT掃描可顯示雙肺彌漫性浸潤影,動(dòng)脈血氣分析顯示低氧血癥和高碳酸血癥。 4、治療:ARDS的治療包括機械通氣、藥物治療和液體管理。機械通氣是主要的支持治療,常用模式為小潮氣量通氣。藥物治療包括糖皮質(zhì)激素、抗生素和利尿劑。液體管理需嚴格控制,避免加重肺水腫。 5、預后:ARDS的預后取決于病因、治療及時(shí)性和患者的基礎健康狀況。早期診斷和積極治療可提高生存率,但部分患者可能遺留肺功能損害,需長(cháng)期康復治療。 預防ARDS的關(guān)鍵在于及時(shí)處理可能導致肺損傷的疾病和創(chuàng )傷,如控制感染、避免吸入有害物質(zhì)、及時(shí)治療嚴重創(chuàng )傷等。對于高?;颊?,如重癥肺炎、敗血癥患者,需密切監測呼吸功能,早期干預可能有助于預防ARDS的發(fā)生。
徐海林 主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
清涼油治療早泄的原理是什么
清涼油治療早泄的原理主要與其成分中的薄荷腦、樟腦等具有局部刺激和麻醉作用的物質(zhì)有關(guān)。這些成分能夠通過(guò)降低局部神經(jīng)敏感度,延長(cháng)射精時(shí)間,從而達到改善早泄的效果。具體機制包括局部麻醉作用、血管擴張和神經(jīng)調節等。清涼油治療早泄的方法可通過(guò)a、b、c、d、e等方式實(shí)施。 1、局部麻醉:清涼油中的薄荷腦和樟腦具有局部麻醉作用,涂抹在陰莖龜頭后,能夠降低局部神經(jīng)的敏感度,減少性刺激的傳導,從而延長(cháng)射精時(shí)間。使用時(shí)需將少量清涼油均勻涂抹在龜頭表面,避免過(guò)量導致皮膚刺激。 2、血管擴張:清涼油中的某些成分能夠促進(jìn)局部血管擴張,改善陰莖的血液循環(huán),增強勃起硬度,從而間接改善早泄癥狀。使用時(shí)可在性行為前30分鐘涂抹,輕輕按摩以促進(jìn)吸收。 3、神經(jīng)調節:清涼油通過(guò)刺激局部皮膚神經(jīng)末梢,調節神經(jīng)反射,降低性興奮的閾值,從而延緩射精的發(fā)生。使用時(shí)應注意避免涂抹在尿道口,以免引起不適。 4、心理暗示:清涼油的氣味和清涼感能夠在一定程度上緩解性焦慮,增強自信心,從而改善早泄的心理因素。使用時(shí)可將清涼油涂抹在太陽(yáng)穴或手腕,通過(guò)嗅覺(jué)和觸覺(jué)的雙重作用緩解緊張情緒。 5、安全性評估:清涼油治療早泄雖有一定效果,但長(cháng)期使用可能導致皮膚過(guò)敏或局部刺激。建議在使用前進(jìn)行皮膚測試,并避免頻繁使用。若出現紅腫、瘙癢等不適癥狀,應立即停止使用并就醫。 在飲食方面,建議多攝入富含鋅、鎂等礦物質(zhì)的食物,如牡蠣、堅果和深綠色蔬菜,這些營(yíng)養素有助于改善性功能。運動(dòng)方面,可進(jìn)行有氧運動(dòng)如慢跑、游泳等,增強心肺功能和整體體能。同時(shí),保持規律的作息和良好的心理狀態(tài),避免過(guò)度疲勞和焦慮,有助于從根本上改善早泄癥狀。
葉小茵 主治醫師 福建協(xié)和醫院
三叉神經(jīng)痛的危害
三叉神經(jīng)痛是一種以面部劇烈疼痛為特征的疾病,可能對患者的生活質(zhì)量造成多方面的影響。三叉神經(jīng)痛的危害包括疼痛影響、心理負擔、生活質(zhì)量下降、并發(fā)癥風(fēng)險以及治療挑戰。 1、疼痛影響:三叉神經(jīng)痛以陣發(fā)性、刀割樣或電擊樣疼痛為特點(diǎn),常局限于面部三叉神經(jīng)分布區域。疼痛發(fā)作時(shí),患者可能無(wú)法正常進(jìn)食、說(shuō)話(huà)或進(jìn)行日?;顒?dòng),嚴重影響基本生活功能。 2、心理負擔:長(cháng)期反復的劇烈疼痛可能導致患者出現焦慮、抑郁等心理問(wèn)題。部分患者因擔心疼痛發(fā)作而減少社交活動(dòng),甚至產(chǎn)生對生活的消極態(tài)度,心理健康狀況受到嚴重威脅。 3、生活質(zhì)量下降:三叉神經(jīng)痛患者常因疼痛而無(wú)法正常工作和學(xué)習,生活質(zhì)量顯著(zhù)下降。睡眠障礙也是常見(jiàn)問(wèn)題,夜間疼痛發(fā)作可能導致失眠,進(jìn)一步影響白天的精力和狀態(tài)。 4、并發(fā)癥風(fēng)險:三叉神經(jīng)痛可能伴隨其他神經(jīng)系統疾病,如多發(fā)性硬化癥或腦腫瘤。長(cháng)期未經(jīng)治療的疼痛還可能導致面部肌肉萎縮或功能障礙,增加并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險。 5、治療挑戰:三叉神經(jīng)痛的治療需要根據病因和癥狀進(jìn)行個(gè)體化處理,部分患者對藥物治療反應不佳,可能需要手術(shù)干預。治療過(guò)程中可能出現藥物副作用或手術(shù)并發(fā)癥,增加了治療難度和風(fēng)險。 三叉神經(jīng)痛患者應注意飲食清淡,避免辛辣刺激性食物,同時(shí)保持規律作息和適度運動(dòng),以緩解疼痛和改善整體健康狀況。
吳東海 主任醫師 中日友好醫院

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