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地中海貧血病是什么原因

病情描述:
地中海貧血病是什么原因
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王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科
地中海貧血病是一種遺傳性疾病，由于基因突變導致體內血紅蛋白合成異常而引起。
地中海貧血病主要是由于β-地中海貧血基因或α-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血病基因和α-地中海貧血基因在身體的細胞中定位于合成血紅蛋白的幾對染色體上。當這些基因突變時(shí)，血紅蛋白的合成受到了影響。
β-地中海貧血病是最常見(jiàn)的類(lèi)型。它通常由一個(gè)受到突變的β-地中海貧血基因所引起。這種突變導致β-地中海貧血基因編碼的血紅蛋白鏈的合成受到了破壞，使得血紅蛋白的合成受阻。α-地中海貧血病則是由于α-地中海貧血基因的突變造成的，它導致α-地中海貧血基因編碼的血紅蛋白的產(chǎn)生減少或完全失去。
當體內缺乏正常合成的血紅蛋白時(shí)，紅細胞的數量和功能減弱，導致貧血的出現。血紅蛋白異常也使紅細胞容易受損，導致紅細胞壽命縮短。這種疾病在地中海地區和亞洲南部地區較為普遍，尤其是在地中海沿岸地區，因此得名地中海貧血病。由于全球移民的增加，地中海貧血病已經(jīng)擴散到了世界各地。
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