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甲狀腺基因檢測有用嗎

患者:女,56歲

病情描述:
甲狀腺基因檢測有用嗎
共1個(gè)回答
陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

甲狀腺基因檢測多數情況下有助于評估遺傳風(fēng)險或輔助診斷,檢測價(jià)值主要體現在遺傳性甲狀腺疾病篩查、甲狀腺癌風(fēng)險評估、甲狀腺功能異常病因分析、個(gè)體化用藥指導四個(gè)方面。

1、遺傳篩查

針對家族性髓樣癌或多發(fā)性內分泌腺瘤綜合征等遺傳性疾病,基因檢測可明確致病突變,幫助高風(fēng)險家庭成員早期干預。

2、癌變評估

BRAF、RAS等基因突變檢測可輔助判斷甲狀腺結節惡性概率,為細針穿刺結果不確定的患者提供補充診斷依據。

3、病因分析

對先天性甲減或甲狀腺激素抵抗綜合征患者,基因檢測能鑒別DUOX2、THRB等基因缺陷導致的特殊病因。

4、用藥指導

檢測甲狀腺激素代謝相關(guān)基因多態(tài)性,可預測左甲狀腺素鈉片的劑量需求差異,優(yōu)化甲減替代治療方案。

建議有甲狀腺疾病家族史或疑難病例患者在專(zhuān)科醫生指導下選擇性進(jìn)行基因檢測,普通甲狀腺結節常規篩查無(wú)須強制檢測。

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