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羊水穿刺基因芯片檢查

患者:女,48歲

病情描述:
羊水穿刺基因芯片檢查
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺基因芯片檢查主要用于檢測胎兒染色體異常和基因疾病,適用于高齡孕婦、家族遺傳病史、超聲異常等高危妊娠情況。

1、檢查原理

通過(guò)抽取羊水獲取胎兒脫落細胞,利用基因芯片技術(shù)檢測染色體微缺失微重復及單基因病,比傳統核型分析分辨率更高。

2、適用人群

35歲以上孕婦、唐篩高風(fēng)險、既往生育異常胎兒、夫妻攜帶致病基因、超聲提示結構異常者建議進(jìn)行該項檢查。

3、檢測范圍

可檢出染色體非整倍體、微缺失綜合征、數百種單基因病,但對全基因組測序無(wú)法覆蓋,需結合其他檢查綜合判斷。

4、風(fēng)險說(shuō)明

存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險,術(shù)后可能出現宮縮、感染或羊水滲漏,需嚴格掌握適應證并由經(jīng)驗豐富醫師操作。

檢查前后應避免劇烈活動(dòng),出現腹痛或陰道流液需立即就醫,建議遺傳咨詢(xún)師全程參與結果解讀與后續指導。

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