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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥能治好嗎?

患者:男,1歲

病情描述:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥能治好嗎?
共1個(gè)回答
王敬 副主任醫師 去掛號
河北省中醫院 三甲 內分泌科

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可以通過(guò)藥物治療和手術(shù)干預控制癥狀,多數患者經(jīng)規范治療可獲得接近正常的生活質(zhì)量。

1、藥物治療

糖皮質(zhì)激素替代治療是核心方案,常用氫化可的松、潑尼松等藥物糾正皮質(zhì)醇缺乏,鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松用于調節電解質(zhì)平衡。

2、手術(shù)矯正

女性患兒外生殖器男性化需進(jìn)行整形手術(shù),通常在2-6歲實(shí)施;睪丸腎上腺殘余瘤需手術(shù)切除,術(shù)后仍需持續藥物管理。

3、代謝調控

定期監測17-羥孕酮、睪酮等激素水平,根據生長(cháng)發(fā)育階段調整藥量,青春期需特別注意骨密度和性發(fā)育情況。

4、遺傳咨詢(xún)

患者生育前需進(jìn)行基因檢測,常染色體隱性遺傳模式使子女有25%患病概率,產(chǎn)前地塞米松治療可預防女性胎兒外生殖器畸形。

患者需終身隨訪(fǎng)內分泌指標,保持均衡飲食并避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)腎上腺危象,早期規范治療可使80%以上患者獲得正常預期壽命。

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