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白化病的原因是什么?

患者:女,37歲

病情描述:
白化病的原因是什么?
共1個(gè)回答
張建中 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 皮膚性病科
白化病是因為黑色素,或黑色素體生物合成有關(guān)一些基因突變,導致黑色素不能正常合成或合成后,不能正常運輸所引起的一種單基因的遺傳病,通常表現為常染色體隱性遺傳,例如眼皮膚白化病。還有一大類(lèi)眼白化病,是X連鎖隱性遺傳,都是因為基因突變所導致的,因為色素主要是在皮膚、毛發(fā)和眼底,引起色素合成的基因突變后,這些色素不能正常合成,就表現為皮膚、毛發(fā)、眼底缺乏色素,除了色素淡之外,還會(huì )出現眼球震顫、畏光、視力低下這些眼部表現。
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