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羊水穿刺能檢查出什么

患者:女,33歲

病情描述:
懷孕已經(jīng)有一段時(shí)間了,總擔心寶寶有生理缺陷,想做羊水穿刺檢查。羊水穿刺能檢查出什么?
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺能檢查出胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷、感染性疾病等。檢查結果有助于評估胎兒健康狀況,為產(chǎn)前診斷提供重要依據。

1、染色體異常:

可檢出唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體數目或結構異常,準確率較高。

2、遺傳代謝?。?/h3>

能檢測苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳性代謝缺陷,通過(guò)羊水細胞酶活性分析確診。

3、神經(jīng)管缺陷:

通過(guò)檢測羊水中甲胎蛋白濃度異常升高,輔助判斷無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合障礙。

4、感染性疾?。?/h3>

可診斷巨細胞病毒、弓形蟲(chóng)等宮內感染,通過(guò)羊水病原體DNA檢測或抗體分析確認。

建議孕婦在醫生指導下根據孕周和適應癥選擇檢查,術(shù)后需注意休息并觀(guān)察有無(wú)宮縮或陰道流血等異常情況。

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